Ärzte Zeitung online, 06.10.2008

Neuer Bluttest könnte Down-Syndrom künftig gefahrlos aufspüren

WASHINGTON (dpa). Ein Bluttest kann das Down-Syndrom künftig womöglich schon in frühen Stadien der Schwangerschaft ohne Gefährdung des Fötus erkennen. US-Forscher haben ein Verfahren entwickelt, bei dem eine Blutprobe der Mutter ausreicht, um die Chromosomenstörung zu diagnostizieren.

Auch andere Fehlbildungen, die auf eine Erhöhung oder Verminderung der normalen Chromosomenzahl zurückgehen, lassen sich mit dem Verfahren aufspüren, berichten die Forscher in den "Proceedings" der US-Akademie der Wissenschaften ("PNAS"; online vorab veröffentlicht).

Zum Down-Syndrom kommt es, wenn das Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Körperzellen drei- statt zweimal vorhanden ist (Trisomie 21). Vor der Geburt lässt sich die Chromosomenstörung bisher nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeprobe aus der Plazenta sicher feststellen. Beide Verfahren bergen jedoch das Risiko einer Fehlgeburt. Experten suchen deshalb bereits seit längerem nach einer schonenderen, nicht-invasiven Diagnosemöglichkeit - bisher allerdings ohne Erfolg.

Forscher um Stephen Quake von der Universität Stanford (US-Staat Kalifornien) machten sich nun die Tatsache zunutze, dass sich während einer Schwangerschaft im Blut der Mutter auch Erbgutschnipsel des Kindes finden. Insgesamt stammen etwa zehn Prozent der insgesamt im Blut vorhandenen freien, also nicht in Zellen gebundenen DNA vom Kind. Die Forscher bestimmten in einer Blutprobe der Mutter die DNA- Abschnitte und ordneten sie den einzelnen Chromosomen zu.

Sind von einem Chromosom überdurchschnittlich viele Stücke im Blut vorhanden, deutet dies darauf hin, dass das entsprechende Chromosom zu häufig vorhanden ist, also etwa eine Trisomie vorliegt. Da eine derartige Chromosomenstörung bei der Mutter ausgeschlossen ist, wenn sie nicht vorher schon festgestellt wurde, muss die Trisomie beim Kind vorliegen. In Blutproben von insgesamt 18 schwangeren Frauen spürten die Forscher mit ihrer Methode alle 12 Chromosomenstörungen auf, die zuvor durch konventionelle Verfahren festgestellt worden waren. Dies waren neun Trisomien 21 (also das Down-Syndrom), zwei Trisomien des Chromosoms 18 (Edward-Syndrom) und eine Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Die Diagnose gelang schon in der 14. Schwangerschaftswoche.

Abstract der Studie "Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood" in PNAS

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