Ärzte Zeitung, 30.04.2008

Down-Syndrom beim Fötus? Test wurde verfeinert

Ersttrimester-Screening

DÜSSELDORF (sir). Etwa jede 300. Schwangere im Alter über 35 Jahren bekommt ein Kind mit Down-Syndrom. Um das individuelle Risiko für ein fehlgebildetes Kind einzuschätzen, hilft offenbar ein neuer nicht-invasiver Test weiter. Die übliche Fruchtwasserpunktion zur Frühdiagnostik führt bei jeder 100. Untersuchung zum Abort.

Mit dem Test ließe sich die Zahl der Amniozentesen minimieren. Der bisherige Goldstandard für die nicht-invasive Risikobestimmung ist der NT-Test nach Nicolaides. Bei diesem auch als Ersttrimester-Screening bezeichneten Test in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche werden die fetalen biochemischen Parameter Papp-A (pregnancy-associated plasma protein A) und Beta-HCG (humanes Choriongonadotropin) herangezogen sowie die Ultraschallmessung der fetalen Nackenfalte (NT = nuchal translucency) und das Alter der Mutter. Dieser Test liefert aber häufig falsch-positive Ergebnisse.

Alter der Schwangeren ist für die Vorhersage unerheblich

Die Arbeitsgruppe von Privatdozent Alexander Scharf und Privatdozent Holger Maul aus Heidelberg hat diesen Test inzwischen weiterentwickelt. "In einem ersten Schritt haben wir als Grundlage für die biochemischen Parameter eine andere, umfangreichere Datenbasis verwendet", sagte Maul auf dem Fortbildungskongress der Frauenärztlichen Bundesakademie in Düsseldorf. Im zweiten Schritt wurde das mütterliche Alter als Risiko-Parameter ausgeschlossen. "Wir wollten nicht mehr einen kollektiven maternalen Risikofaktor mit einigen individuellen fetalen Risikofaktoren mischen", so Maul. Für die individuelle Vorhersage des Fehlbildungsrisikos sei das Alter der Mutter eher eine verzerrende Störgröße.

Der neue Test hat weniger falsch-positive Ergebnisse

Ergebnis ist das Advanced Firsttrimester Screening (AFS). Hiermit sei das Risiko für falsch-positive Ergebnisse um 25 Prozent geringer als mit dem herkömmlichen Verfahren, und zwar bei gleicher Sensitivität, so Maul. Inzwischen haben die Forscher die Auswertung der Daten aus dem AFS noch weiter verfeinert: Mit dem so genannten AFS-3D lässt sich das Risiko falsch-positiver Ergebnisse noch weiter senken, wie eine retrospektive Analyse von mehr als 10 000 Schwangerschaften gezeigt hat.

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