Ärzte Zeitung, 22.02.2006

Hämatome bei Baby entstanden durch Faktor-V-Mangel

Kind bekam plötzlich Blutungen an Kopf und Beinen / Erbliches Defizit an Blutgerinnungsfaktor / Auch Nierenfehlbildungen sind möglich

BASEL (sko). Vor einem Rätsel standen Kollegen aus Münster bei einem kleinen Mädchen, das plötzlich eine verstärkte Blutungsneigung hatte, ansonsten aber gesund erschien. Erst verstärkte Nachforschungen ergaben die Diagnose: Das Kind hatte Faktor-V-Mangel.

Professor Ulrike Nowak-Göttl von der Universitätsklinik Münster stellte diesen Fallbericht während der Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung in Basel vor. Bei dem 13 Monate alten Mädchen hatte es zuvor überhaupt keine Auffälligkeiten gegeben, von der Geburt bis zu den vorangegangenen Vorsorge-Untersuchungen war alles normal gewesen.

Als das Kind anfing zu krabbeln, bildeten sich immer häufiger flächenhafte Hämatome mit einem Durchmesser von nahezu zwei Zentimetern. "Die Hämatome entstanden an Unterschenkeln und Knien, was man vielleicht noch nicht für allzu ungewöhnlich halten könnte, aber eben auch am Kopf", berichtete Nowak-Göttl. Petechien, Gelenk- oder Muskelblutungen hingegen kamen nicht vor, und auch die Familienanamnese war unauffällig.

Ebenfalls unauffällig war die Untersuchung der Gerinnungsparameter - bis auf zwei entscheidende Werte: Die partielle Thromboplastin (PTT)-Zeit betrug 143 Sekunden, der Normwert für dieses Alter liegt nach Angaben der Referentin bei 42 Sekunden, Die INR (International Normalized Ratio, das Maß für die Thromboplastinzeit) lag bei 5,6.

Mit den beiden pathologischen Ergebnissen diagnostizierten die Ärzte dann einen sehr seltenen homozygoten Faktor-V-Mangel, der autosomal rezessiv vererbt wird. Daraufhin wurden auch die Eltern untersucht: Beide waren heterozygote Merkmalsträger für diesen Mangel.

Da ein Faktor-V-Mangel mit Fehlbildungen der Nieren kombiniert sein kann, wollen die Ärzte das Mädchen nun als nächstes daraufhin untersuchen.

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