Ärzte Zeitung, 09.01.2007

Minderwuchs und Gefäßprobleme bei Schimke-Krankheit

Mehr Patienten mit der seltenen erblichen Multisystem-Krankheit werden erwachsen / Krankheit führt zu Nierenversagen und Hirninfarkten

17-jährige Patientin mit Schimke-Erkrankung. Typisch sind Minderwuchs, kurzer Rumpf, lange Extremitäten und tiefer Thoraxdurchmesser. Foto: Thomas Lücke, MHH
 

Neurologische Symptome bei Schimke-Kranken

  • migräneartige Kopfschmerzen
  • transitorisch-ischämische
    Attacken (TIA) /Hirninfarkte
  • Doppelbilder
  • motorische Aphasien
  • Hemiparästhesien
  • Hemiparesen
  • choreatische Bewegungsstörungen

HANNOVER (ner). Kinder mit der Schimke-Erkrankung erreichen im Unterschied zu früher heute durchaus das Erwachsenenalter. Deshalb sollten Internisten und Hausärzte die Krankheit kennen, meinen Kinderärzte aus Hannover. Typisch für die Erbkrankheit ist die Symptomtrias Kleinwuchs, Immundefekt und nephrotisches Syndrom.

Die Schimke-immunoossäre Dysplasie (SIOD) ist eine seltene Multisystem-Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die genauen Ursachen der Erkrankung sind unklar. Vermutlich ist ein Protein geschädigt, das für Reparaturvorgänge in den Körperzellen verantwortlich ist. Eine kausale Therapie gibt es nicht.

Kinderärzte von der Medizinischen Hochschule Hannover um Dr. Thomas Lücke betreuen derzeit acht SIOD-Patienten, von denen vier bereits erwachsen sind. Das ist ungewöhnlich, denn bereits im Kleinkindalter können die Nieren versagen. Lebensbegrenzend ist vor allem die generalisierte Atherosklerose mit häufigen transitorischen ischämischen Attacken (TIA) oder Hirninfarkten.

Drei Hauptsymptome sind charakteristisch

Es gibt eine infantile Verlaufsform der SIOD, bei der die Kinder bereits dystroph zur Welt kommen und früh eine Niereninsuffizienz aufweisen. Andere Kinder sind zunächst jahrelang klinisch unauffällig, dann handelt es sich um die milde, juvenile Verlaufsform. Drei klinische Hauptsymptome sollten den Verdacht auf SIOD lenken:

  1. Kleinwuchs mit Hyperlordose. Der Grund sind epiphysäre Dysplasien an den Wirbelkörpern.
  2. Gehäufte Lymphozytopenien. Denn das Immunsystem ist durch einen T-Zelldefekt geschädigt.
  3. Steroid- und Immunsuppressiva-resistentes nephrotisches Syndrom mit einer fokal-segmentalen Glomerulosklerose.

Auffällig sind nach Angaben von Lücke auch die dreieckige Gesichtsform mit eingesunkener Nasenwurzel, Lentigines (linsengroße, runde dunkle Hautflecke), ein kurzer Rumpf bei langen Extremitäten und ein watschelnder Gang. Etwa die Hälfte der Patienten habe eine subklinische Hypothyreose und jeder zweite leide unter migräneartigen Kopfschmerzen.

Krankheitsverlauf einer heute 17-jährigen Patientin

Wie die Krankheit verlaufen kann, schildern Lücke und seine Kollegen am Beispiel einer heute 17jährigen Patientin mit SIOD ("Medizinische Klinik" 101, 2006, 208). Das Kind war in der 34. Schwangerschaftswoche wegen fetaler Retardierung und verminderter Fruchwassermenge per Sectio entbunden worden. Das Mädchen hatte die typischen SIOD-Merkmale: einen kurzen Hals, Kyphoskoliose, einen tiefen Thoraxdurchmesser, ein ausladendes Abdomen mit Lentigines und eine tief eingesunkene Nasenwurzel. Bereits mit dreieinhalb Jahren diagnostizierten die Pädiater eine rasch fortschreitende Niereninsuffizienz. Ein Bluthochdruck mußte zeitweise mit einer antihypertensiven Dreierkombination behandelt werden.

Im sechsten Lebensjahr erfolgte die erste Nierentransplantation, mit zehn Jahren kam es zum Transplantatversagen. Nach fünfjähriger Dialyse bekam die Patientin im Alter von 15 Jahren eine weitere Niere.

Seit dem 14. Lebensjahr bekommt die Patientin etwa einmal monatlich eine TIA. Nach einem Hirninfarkt im Versorgungsbereich der A. cerebri media besteht eine linksseitige Hemiparese.

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