Ärzte Zeitung, 05.03.2004

Polkörperdiagnostik und IVF als Alternative zur Pränataldiagnostik

Untersucht werden die von der Eizelle abgeschnürten Polkörperchen

BERLIN (gvg). Haben Eltern bereits ein Kind mit schwerem, monogenem Erbleiden, so kann heute mit Pränataldiagnostik bei nachfolgenden Schwangerschaften ein erneutes Auftreten des Leidens beim nächsten Kind früh erkannt werden. Eine zunehmend diskutierte Alternative zu diesem Vorgehen, das häufig in eine Abtreibung mündet, ist die Polkörperdiagnostik (PKD) mit anschließender In-vitro-Fertilisation (IVF).

Neuer Weg in der Diagnostik schwerer Erbkrankheiten: Mit einer Pipette werden zwei Polkörperchen von einer Eizelle entfernt. Foto: Montag, Uni Bonn

Anders als bei der Präimplantationsdiagnostik (PID), bei der einzelne Zellen eines durch IVF entstandenen Embryos für genetische Untersuchungen vor dem Transfer in den Uterus entnommen werden, arbeitet die PKD mit den beiden Polkörpern, die eine Eizelle nach der Befruchtung abstößt.

Diese Polkörper enthalten ausschließlich mütterliches Erbgut. Nach Ansicht der meisten Mediziner, Juristen und Ethiker verbietet das deutsche Embryonenschutzgesetz zwar die PID, nicht aber die PKD, da hier nicht mit embryonalen Zellen gearbeitet werde.

Auf einer Expertenanhörung des Nationalen Ethikrats in Berlin berichtete die Regensburger Humangenetikerin Dr. Ute Hehr von einer Mutter, die bereits ein Kind mit einem Norrie-Syndrom zur Welt gebracht hatte. Dabei handelt es sich um eine seltene, X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die zu Blindheit und starker Intelligenzminderung bei allen Söhnen führt, die das entsprechende X-Chromosom erben.

Als die Eltern einen erneuten Kinderwunsch geäußert hatten, wurde nicht der übliche Weg der Pränataldiagnostik im vierten Schwangerschaftsmonat mit der Option auf eine Abtreibung gewählt.

Vielmehr wurde eine künstliche Befruchtung bevorzugt, für die gezielt nur solche Eizellen ausgewählt wurden, in deren erstem, abgeschnürtem Polkörperchen das krankmachende Gen sicher nachweisbar war. Da es sich um eine rezessiv vererbte Erkrankung handelt, konnte man damit sicher sein, daß das entsprechende Gen nicht auch in der Eizelle war, denn die beiden Chromosomensätze werden ja in der ersten Reifeteilung getrennt.

Die Frau ist jetzt in der 16. Schwangerschaftswoche. Eine zur Kontrolle vorgenommene Amniozentese ergab, daß das heranwachsende Kind das Norrie-Gen nicht geerbt hat. Möglich ist dieses Verfahren jedoch nur bei über die mütterliche Linie vererbten Erkrankungen.

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