Ärzte Zeitung, 18.06.2008

Enzym-Kofaktor als Therapie bei Phenylketonurie

MÜNCHEN (ars). Pharmakologische Dosen eines natürlichen Enzym-Kofaktors verhindern bei mehr als 60 Prozent der Patienten mit der Erbkrankheit Phenylketonurie die schweren Symptome.

Das gilt selbst dann, wenn die Patienten die Aminosäure Phenylalanin zu sich nehmen, die sie ansonsten strikt hätten meiden müssen. Dieser Kofaktor ist Tetrahydrobiopterin, wie Forscher der Universität München einer Mitteilung zufolge nachgewiesen haben.

Außerdem haben sie direkt belegt, dass eine Fehlfaltung des Enzyms, der Phenylalaninhydroxylase, dessen Funktionsunfähigkeit bewirkt. Bei Phenylketonurie sammelt sich ohne Diät Phenalalanin im Körper an und bewirkt schwere Hirnschäden. Neugeborene werden heute standardisiert getestet.

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