Ärzte Zeitung online, 10.11.2008

Berliner Forscher entdecken Gen für krankhaftes vorzeitiges Altern

BERLIN (dpa). Wissenschaftler des Berliner Universitätsklinikums Charité haben eine genetische Ursache für vorzeitiges Altern entdeckt. Zusammen mit Kollegen vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik und einem internationalen Team fanden die Forscher heraus, dass eine bestimmte Form der sogenannten Progerie durch Mutationen eines Gens (SCYL1BP1) verursacht wird.

In der aktuellen Online-Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature Genetics" beschreiben Professor Stefan Mundlos vom Institut für Medizinische Genetik und Dr. Uwe Kornak, dass durch das mutierte Gen der Transport von Proteinen innerhalb der Zelle gestört wird.

Bisher gingen Wissenschaftler davon aus, dass Alterungsprozesse bei Progerie - einer seltenen Vergreisung, die schon im Kindesalter einsetzt - vor allem auf Schäden der DNA zurückzuführen sind. "Unsere Ergebnisse deuten jedoch an, dass auch andere Mechanismen für diese Alterungsprozesse verantwortlich sein können", erläuterte Mundlos.

Die Forscher hatten zwölf Patienten aus vier Mennoniten-Familien untersucht, die alle an der Erbkrankheit Gerodermia osteodysplastica leiden. Ihre schon nach der Geburt einsetzenden Symptome sind schlaffe, faltige Haut und Knochenschwund.

Abstract der Studie "Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin" in Nature Genetics

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