Zentrales Register für seltene Erkrankungen
HEIDELBERG (eb). Ein europaweites Netzwerk zur Erforschung seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen wird jetzt von Privatdozent Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Angeborene Stoffwechselerkrankungen im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, koordiniert.
Das Gesamtvolumen des zunächst auf drei Jahre angelegten Projekts liegt bei 1,3 Millionen Euro, wie die Universität Heidelberg mitteilt. Mehr als 40 Partner aus 17 europäischen Ländern sind an "European registry and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD)" beteiligt.
Etwa eines von 500 Neugeborenen in Deutschland ist stoffwechselkrank.
Ziel des Projektes ist es, für Patienten, die an Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten leiden, ein zentrales europäisches Patientenregister zu etablieren und evidenzbasierte Behandlungsleitlinien zu entwickeln.
Diese Erkrankungen, bei denen sich aufgrund angeborener Enzymdefekte giftige Stoffwechselprodukte im Körper anreichern, können unbehandelt zum Tod oder zu schwer wiegenden Organschäden führen. Werden sie jedoch frühzeitig erkannt, ist oft eine erfolgreiche Therapie möglich, die lebenslang durchgeführt werden muss.
