Ärzte Zeitung, 30.08.2004

COPD in jungen Jahren kann Hinweis auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sein

12 000 Menschen in Deutschland haben die Gen-Störung / Rauchen besonders schädlich

BAD REICHENHALL (wst). Schätzungen zufolge haben 12 000 Menschen in Deutschland einen genetisch bedingten Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Etwa 4000 davon haben bereits ein Emphysem als pulmonale Manifestation des Glykoprotein-Defizites. Richtig erkannt sind jedoch nur etwa 600 bis 800 Betroffene. Bei rechtzeitiger Diagnose der genetischen Störung kann effektiv vorgebeugt und behandelt werden.

Rauchen kostet Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zehn bis 20 Lebensjahre. Rauchverzicht ist daher bei der genetischen Störung besonders wichtig. Foto: dpa

Bei vielen Menschen mit deutlich erniedrigtem Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel entwickelt sich bereits vor dem 40. bis 50. Lebensjahr ein Lungenemphysem, wie Professor Roland Buhl vom Pneumologie-Schwerpunkt der Universität Mainz berichtet hat. Dabei sei vor allem die Kombination des genetisch bedingten Glykoprotein-Mangels mit Zigarettenrauchen problematisch, sagte Buhl bei einer Veranstaltung des Unternehmens ZLB Behring beim 36. Bad Reichenhaller Kolloquium.

Bei Erkrankung ist Substitution mit Plasmaprotein möglich

Raucht ein genetischer Merkmalsträger, sind asymptomatische Phase und Lebenserwartung im Durchschnitt um zehn bis 20 Jahre kürzer als bei einem gleichermaßen vorbelasteten Nichtraucher. Konsequenter Rauchverzicht ist daher die wichtigste präventive und therapeutische Maßnahme. Bei Patienten mit nachgewiesenem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, die bereits ein Emphysem haben, ist nach Raucherentwöhnung eine intravenöse Substitutionstherapie mit aus menschlichem Plasma gewonnenem Alpha-1-Antitrypsin indiziert.

Um Risikopersonen frühestmöglich zu erkennen und sie von Anfang an zum Nichtrauchen zu motivieren, wäre ein Neugeborenen-Screening wünschenswert. Damit könnte auch die Gefahr neonataler Cholestasen und späterer zirrhotischer Leberveränderungen als Frühkomplikationen des Alpha-1- Antitrypsinmangels gebannt werden. Obwohl der labormedizinische Nachweis eines Alpha-1- Antitrypsin-Mangels einfach, sicher und relativ kostengünstig zu führen sei, sei ein generelles Screening angesichts der Seltenheit der Erbkrankheit wahrscheinlich nicht durchsetzbar, bedauerte Buhl.

Es wäre aber sinnvoll, wenigstens solche Patienten auf einen Alpha-1- Antitrypsin-Mangel zu untersuchen, die durch bestimmte Charakteristika auffallen: Eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) schon vor dem 50. Lebensjahr, Menschen aus Familien mit gehäufter COPD, erstgradige Verwandte von Patienten mit nachgewiesenem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sowie auch Asthmatiker, deren Bronchialobstruktion nur partiell reversibel ist.

STICHWORT

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetisch bedingte Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Alpha-1-Antitrypsin ist ein überwiegend in der Leber produzierter Hemmstoff proteolytischer Enzyme wie insbesondere der neutrophilen Elastase. Ein Mangel des Glykoproteins führt deshalb zu einem Übergewicht der neutrophilen Elastase, was in der Lunge eine chronische Gewebeschädigung und schließlich ein Emphysem verursacht. Tabakrauch kann die Aktivität verbliebenen Alpha-1-Antitrypsins reduzieren und zugleich die Produktion neutrophiler Elastase weiter vermehren. Dies erklärt, warum sich Rauchen bei dem Glykoproteinmangel besonders fatal auswirkt. (wst)

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