Ärzte Zeitung online, 05.02.2009

Mukoviszidose: Hoffnung auf vorbeugende Therapie

HEIDELBERG (eb). Eine frühzeitige Inhalation des Diuretikums Amilorid verhindert schwere Lungenschäden bei Mukoviszidose. Das konnten Heidelberger Forscher im Tiermodell nachweisen. Dies sei die erste Therapie, die im lebenden Organismus die Ursache der Erkrankung angreift, so die Wissenschaftler.

Die Therapie begannen die Heidelberger bereits in den ersten Lebenstagen der erkrankten Mäuse. In den Lungen der Tiere bildeten sich später keine Schleimpfropfen, Atementzündungen und chronische Lungenschäden blieben aus. Für die Wissenschaftler am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Uniklinikums Heidelberg ist dieser Erfolg ein Durchbruch: Erstmals sei eine präventive Therapie dieser Erkrankung möglich. (Am J Respir Crit Care Med, 178, 2008, 1245)

Mit dem Mausmodell konnte Privatdozent Marcus Mall bereits zeigen, dass für die verstärkte Aufnahme von Salz und Wasser durch die Schleimhäute bestimmte Natriumkanäle auf den Atemwegszellen verantwortlich sind. Mall, der Oberarzt und Leiter des Mukoviszidose-Zentrums in Heidelberg ist, nennt sie "hyperaktiv".

Durch ihre Forschungsarbeit konnten Mall und sein Team zeigen, dass Amilorid im Mausmodell die typischen Symptome der Mukoviszidose verhindert - vorausgesetzt, es wird ab den ersten Lebenstagen verabreicht. Außerdem verhinderte die Therapie, dass sich eine chronische Lungenerkrankung ausbildet. Ein Wermutstropfen für die Forscher bleibt allerdings: Waren die Symptome bereits vorhanden, trat keine Besserung durch die Behandlung ein. "Das deutet darauf hin, dass die Veränderungen, die die Erkrankung in der Lunge auslöst, möglicherweise irreversibel sind", erklärt Mall.

Nach Aussage Malls könnte mit Amilorid erstmals eine vorbeugende Therapie der Mukoviszidose möglich sein, die direkt am Basisdefekt angreift. Die Erkrankung müsste dafür aber schon sehr früh diagnostiziert werden. Jedoch zeigen sich die ersten Symptome oftmals erst im Alter von mehreren Monaten oder Jahren. Dann ist es nach Malls Ansicht aber schon zu spät für die präventive Therapie.

In enger Zusammenarbeit mit dem Stoffwechselzentrum Heidelberg entwickeln die Forscher deswegen seit Mai 2008 ein Neugeborenen-Screening für Mukoviszidose. Solche Projekte gibt es bereits in den USA und einigen anderen europäischen Ländern flächendeckend. Die Untersuchung kann im Rahmen der Regeldiagnostik von Stoffwechselerkrankungen mit Fersenblut des Neugeborenen erfolgen. Sie erlaubt die Diagnose in den ersten Lebenswochen, also vor dem Auftreten der ersten Symptome.

Mukoviszidose ist die häufigste tödlich verlaufende Erbkrankheit in Westeuropa und Nordamerika. In Deutschland leiden rund 8000 Menschen daran. Weitere fünf Prozent der Bevölkerung (rund vier Millionen Menschen) tragen die Erbanlagen in ihren Genen und können diese Erkrankung weitervererben.

Ursache für alle Symptome bei Mukoviszidose sind Fehler im Erbgut. Eine Veränderung im sogenannten CFTR-Gen (Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) führt zum verstärkten Salz- und Wasserentzug an den Oberflächen der Schleimhäute in Lunge, Darm und anderen Organen. Dadurch bildet sich ein zäher Schleim, der verklumpt und nicht abtransportiert werden kann. Chronische Lungenentzündung sowie schwere Störungen von Atmung und Verdauung sind die Folge.

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Hohes Sterberisiko bei Ausbruch in der Adoleszenz

Wenn sich Typ-1-Diabetes in einem besonders vulnerablen Alter manifestiert, brauchen Betroffene viel Aufmerksamkeit. Sie haben ein hohes Risiko, an Komplikationen zu sterben. mehr »

100 Prozent Zustimmung

Die KBV-Vertreterversammlung präsentiert sich in neuer Einigkeit und richtet die Speere – wieder – nach außen. Klare Kante gegenüber dem Gesetzgeber und den Krankenhäusern. "Wir sind auf Kurs", meldete KBV-Chef Gassen. mehr »

Herz-Kreislauf-Risiko von Anfang an im Blick behalten!

Bei RA-Patienten sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen die wichtigste Todesursache. Die aktuellen Therapiealgorithmen zielen nicht zuletzt darauf ab, die Steroidexposition zu begrenzen. mehr »