1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Atemwegskrankheiten

Immundefizienz

Neuer Gendefekt entdeckt

Veröffentlicht:

FREIBURG. Forscher haben einen neuen Gendefekt bei insgesamt 14 Patienten mit einem angeborenen Immundefekt entdeckt, teilt die Uniklinik Freiburg mit. Neben schweren Infektionen in den oberen und unteren Atemwegen litten die meisten Patienten an lebensbedrohlichen Autoimmunerkrankungen des Darmes, der Lunge und anderer Organe.

Nun konnten die Forscher zeigen, dass Mutationen in einem Gen namens CTLA4 für die Entstehung dieser Erkrankung verantwortlich sind (Nat Med 2014; online 20. Oktober). CTLA4 ist ein wichtiges Werkzeug regulatorischer T-Zellen. Bei den Patienten ist eine von zwei Kopien dieses Gens zerstört. Von dem verbliebenen gesunden Gen kann nicht genug CTLA4 hergestellt werden, um die Funktion der regulatorischen T-Zellen zu gewährleisten. (eb)

Schlagworte:
Mehr zum Thema

Point-of-Care-Diagnostik

PKV bringt schnelle PoC-Coronadiagnostik in die Arztpraxen

Der PKV-Verband und ein Diagnostikanbieter schließen eine Partnerschaft. Danach können Privatversicherte sofort eine schnelle Corona-Diagnostik in Praxen vornehmen lassen, die mit der Lösung arbeiten.
Kommentare
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Eil-Meldungen: Erhalten Sie die wichtigsten Nachrichten direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Aktuelle Forschung

Das sind die Themen beim Deutschen Parkinsonkongress

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress dreht sich vieles um technische Innovationen.
  • Von Thomas Müller
Lesetipps
Die Empfehlungen zur Erstlinientherapie eines Pankreaskarzinoms wurden um den Wirkstoff NALIRIFOX erweitert.

© Jo Panuwat D / stock.adobe.com

Umstellung auf Living Guideline

S3-Leitlinie zu Pankreaskrebs aktualisiert

Die Empfehlungen zur Therapie des Pankreaskarzinoms wurden um zwei Off-Label-Anwendungen erweitert. Die Leitlinie wurde auch im Bereich der Früherkennung aktualisiert.