Ärzte Zeitung, 31.03.2015

Mukoviszidose-Verdacht

"Kuss-und-Wiege-Test" bringt Klarheit

Bei Mukoviszidose-Verdacht können zwei einfache Tests helfen, der Krankheit auf die Spur zu kommen: Eine Gedeihstörung, die Eltern durch Wiegen erkennen, und ein Salzgeschmack auf der Babyhaut.

Von Elke Oberhofer

"Kuss-und-Wiege-Test" bringt Klarheit

Schmeckt die Babyhaut salzig, ist das Risiko für eine Mukoviszidose 17-fach erhöht.

© Tatyana Gladskih / fotolia.com

BELO HORIZONTE. In vielen Ländern Europas sowie in den USA und Australien werden Neugeborene routinemäßig mithilfe des immunoreaktiven Trypsinogen-Tests (IRT) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gescreent. Dieser Test allein ist jedoch nicht unbedingt verlässlich.

Zur Diagnosesicherung werden Kinder mit entsprechendem Verdacht dem sogenannten Schweißtest zugeführt. Der zeitintensive Test, der auf dem erhöhten Kochsalzgehalt im Schweiß der Betroffenen beruht, gilt auch heute noch als Goldstandard in der Mukoviszidose-Diagnostik.

Dabei wird Pilocarpin auf die Haut aufgetragen, das die Schweißbildung anregt. Der Schweiß wird über etwa 30 Minuten gesammelt und muss dann sofort chemisch analysiert werden. Für eine sichere Diagnose ist die zweimalige Durchführung erforderlich.

Vorselektion für Schweißtest

Paulo Camargos und Kollegen von der Federal University of Minas Gerais im brasilianischen Belo Horizonte stellen jetzt eine Diagnostikhilfe vor, mit der sich offenbar relativ unkompliziert entscheiden lässt, bei welchen Kindern der Schweißtest notwendig ist (Acta Paediatrica 2015; online 12. März).

Den Forschern zufolge sollte man dazu raten, wenn Eltern angeben, dass die Haut ihrer Kinder beim Küssen salzig schmeckt, und die Neugeborenen täglich um weniger als 10,5 Gramm an Gewicht zulegen.

Camargos und seine Kollegen hatten ihre Diagnostikhilfe an Teilnehmern eines brasilienweiten CF-Screening-Programms getestet. Die Kinder waren im Schnitt 34 Tage alt.

Bei allen hatte der im Rahmen des Screenings durchgeführte zweimalige IRT-Test den festgelegten Grenzwert von 70 ng/ml überschritten - es bestand also Mukoviszidose-Verdacht.

Noch vor dem obligatorischen Schweißtest hatte man den Eltern Fragebögen vorgelegt. Darin wurde unter anderem nach "Auffälligkeiten im Schweiß des Kindes" gefragt, sowie danach, ob der Schweiß etwas salzig schmeckt.

Zusätzlich wurden die Kinder auf einer standardisierten Waage gewogen. Beim späteren Schweißtest stellten sich 49 Kinder als CF-positiv heraus: Bei ihnen lag die Chloridkonzentration im Schweiß bei ≥ 60 mmol/l.

Die restlichen 177 Teilnehmer wurden negativ getestet und dienten als Kontrollen.

Viele "Treffer" bei den Müttern

Den Forschern zufolge war es "beachtlich", wie zuverlässig selbst junge Mütter mit niedrigem Bildungsstatus bei ihrem ersten Kind den Salzgeschmack der Haut ihres - wie sich später herausstellte - CF-positiven Babys bemerkten.

42 Prozent der Mütter betroffener Kinder hatten hier den richtigen "Geschmack". Bei Kindern, deren Mütter Salz gespürt hatten, wurde 17-mal häufiger Mukoviszidose diagnostiziert als bei den anderen.

Aber auch die mangelnde Gewichtszunahme lieferte einen deutlichen Hinweis: Babys, die trotz großem Appetit weniger als 10,5 Gramm pro Tag zulegten, waren mit fünffach erhöhter Wahrscheinlichkeit erkrankt.

Die Wissenschaftler bildeten auf dieser Grundlage eine Entscheidungsregel: Ein Score von ≥ 1,5 entspricht den Autoren zufolge einer geringen Gewichtszunahme von < 10,5 g/Tag und/oder salzig schmeckender Haut.

Hier liegt die Sensitivität bei 61,2 Prozent, die Spezifität bei 89,6 Prozent. Bei einem Score von ≥ 2,5 liegen beide Symptome gleichzeitig vor; die Sensitivität sinkt in diesem Fall auf 42,9 Prozent, dafür steigt die Spezifität auf 96,5 Prozent.

"Die Diagnose der CF wird auch in Zukunft klinisch zu stellen sein" - dies hatten Experten bereits im Jahr 2000 prognostiziert (Pediatr Pulmonol 2000; 30: 139-144).

Der durchschnittliche Chloridgehalt im Schweiß der CF-Babys hatte in der brasilianischen Studie bei knapp 92 mmol/l gelegen - dies entspricht dem Salzgehalt von Meerwasser und beträgt das Neunfache der Konzentration bei gesunden Kindern.

Fraglich bleibt jedoch, ob sich die Entscheidungshilfe generell anwenden lässt, auch ohne vorherige IRT-Tests.

Diese sind in Deutschland, anders als etwa in Österreich, Schweiz, Frankreich, Großbritannien und den Niederlanden, bislang nicht Bestandteil des Neugeborenen-Screenings.

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