Ärzte Zeitung online, 21.12.2012

Genanalyse nach 100 Jahren

Erster Alzheimer-Fall aufgeklärt

Vor 100 Jahren hat Alois Alzheimer die nach ihm benannte Demenz beschrieben. Jetzt konnte erstmals DNA isoliert und analysiert werden - aus histologischen Hirnschnitten seiner ersten Patientin.

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Auguste Deter: Auch knapp 100 Jahre nach ihrem Tod konnte sie der Wissenschaft noch helfen.

© dpa

GIESSEN. Die molekulare Aufklärung des Falles, an dem Alois Alzheimer die nach ihm benannte Krankheit vor über 100 Jahren zum ersten Mal beschrieben hat, ist jetzt Wissenschaftlern des Instituts für Humangenetik der Justus-Liebig-Universität Gießen in Zusammenarbeit mit einem Wissenschaftler des Hirnforschungsinstituts der Universität Sydney, Australien, gelungen (The Lancet Neurology 2012, online 12. Dezember)

Obwohl die Erkrankung bei circa 95 Prozent der Patienten jenseits des 65. Lebensjahres beginnt - man spricht dann von der Alzheimer-Variante mit spätem Krankheitsbeginn (late onset Alzheimer disease, LOAD) - erkranken 5 Prozent der Patienten bereits vor dem 65. Lebensjahr.

Etwas weniger als der Hälfte dieser früh einsetzenden Variante (early onset Alzheimer disease, EOAD) liegt die Mutation in einem einzigen Gen zu Grunde, heißt es in eine Mitteilung der Universität Gießen.

Seit Jahren wird spekuliert, ob dem ersten Fall, an dem Alois Alzheimer die Erkrankung beschrieben hat, eine genetische Ursache zu Grunde lag.

Professor Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen, und seiner Mitarbeiterin Pia Winter ist es in Zusammenarbeit mit Professor Manuel Graeber, Neuropathologe am Brain and Mind Research Institute der Universität Sydney, gelungen, aus von Alzheimer im Jahr 1906 angefertigten histologischen Hirnschnitten DNA zu isolieren.

Anhand dieser DNA haben die Wissenschaftler nach Mutationen in einem der bekannten, bei EOAD mutierten Gene gesucht. Sie wurden beim so genannten Gen Präsenilin 1 (PSEN1) fündig. Die Veränderung beeinträchtigt die Funktion eines Enzymkomplexes, von dem Präsenilin 1 ein Bestandteil ist.

Die Mutation verändert die Funktion des Enzymkomplexes, die im Normalfall in der Spaltung von Eiweißen besteht, die zur Bildung von Amyloid-Plaques führen können. Amyloid-Plaques sind charakteristisch für die Alzheimersche Erkrankung. (eb)

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