Ärzte Zeitung, 02.05.2006

Früher Enzymersatz stärkt das Herz bei M. Fabry

Durch Therapie mit Agalsidase Beta bildet sich linksventrikuläre Hypertrophie zurück / Ergebnis dreijähriger Studie

MANNHEIM (wst). Seit dem Jahre 2001 ist in Europa für Patienten mit Morbus Fabry eine spezifische Enzym-Ersatztherapie verfügbar, die den angeborenen Mangel an Alpha-Galaktosidase A ausgleichen soll. Neue Erkenntnisse sprechen auch aus kardiologischer Sicht für einen möglichst frühen Behandlungsbeginn.

Röntgen-Thoraxaufnahme eines Patienten mit Herzinsuffizienz. Bei Männern mit Morbus Fabry können die Symptome um das 30. Lebensjahr auftreten. Foto: Strödter

Morbus Fabry ist eine systemische Erkrankung, die mehrere Organe - vor allem das Herz - in Mitleidenschaft zieht. Daran hat Privatdozent Dr. Frank Weidemann von der Universitätsklinik Würzburg beim Kardiologenkongreß in Mannheim erinnert.

Bereits um das 30. Lebensjahr kann es bei Männern mit dieser Erbkrankheit zu einer progressiven Kardiomyopathie mit fibrosierender linksventrikulärer Hypertrophie und zunehmender Pumpschwäche kommen. Die Folge ist eine tödliche Herzinsuffizienz.

Auch Frauen können die kardiale Manifestation der Enzymmangelerkrankung bekommen. Sie tritt dann aber im Schnitt zehn Jahre später auf als bei Männern, hat Weidemann auf einem vom Unternehmen Genzyme unterstützten Symposium berichtet.

Agalsidase Beta stärkt Ventrikelfunktion

Während einer einjährigen Enzymersatztherapie mit Agalsidase Beta, das vom Unternehman als Fabrazyme® angeboten wird, nahm die linksventrikuläre Hypertrophie signifikant ab. Parallel dazu verbesserte sich die linksventrikuläre Funktion wieder (Circulation 108, 2003, 1299).

Das hat eine Arbeitsgruppe um Weidemann in einer 2003 veröffentlichten Studie mit 14 männlichen und zwei weiblichen an einer Fabry-Kardiomyopathie erkrankten Patienten belegt.

Noch unveröffentlichte Studienergebnisse derselben Arbeitsgruppe untermauern die Vermutung, daß den kardiologischen Manifestationen eines Morbus Fabry um so effektiver vorgebeugt werden kann, je früher die Therapie beginnt.

Im Verlauf einer dreijährigen Enzym-Ersatztherapie mit Agalsidase Beta bei 16 Patienten mit nur mäßiggradiger linksventrikulärer Hypertrophie wurde eine weitgehende Normalisierung des echokardiographischen Befundes erzielt. Jedoch ergab sich im gleichen Zeitraum durch die gleiche Therapie bei 18 Patienten mit bereits stark ausgeprägter Hypertrophie und Fibrose kein nennenswerter echokardiographisch nachweisbarer Effekt mehr.

STICHWORT

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Infolge eines partiellen bis absoluten Mangels des Enzyms Alpha-Galaktosidase A (alpha-GAL) werden Glykosphingolipide wie vor allem Globotriaosylceramide (GL-3) nicht regelrecht abgebaut, sondern vermehrt in vaskulären Endothel- und glatten Muskelzellen, in Leukozyten, Fibrozyten, Nervenzellen sowie in Zellen von Herz und Nieren abgelagert.

Die Erkrankung kann sich bereits bei Kindern durch brennende Schmerzen an Händen und Füßen sowie durch Angiokeratome bemerkbar machen. Schon bei jungen Erwachsenen können lebensbedrohliche Organkomplikationen wie Nierenversagen, Herzinsuffizienz und -infarkt oder Schlaganfall auftreten.

Schätzungen zufolge tritt die lysosomale Speicherkrankheit bei einem von 40 000 Männern auf. Ebenso viele Frauen werden als heterozygote Trägerinnen vermutet. Dabei können auch sie - allerdings meist leichter und später als Männer - manifest erkranken.

Mit Agalsidase Beta, einer gentechnisch hergestellten Kopie des fehlenden Enzyms, steht in Europa seit 2001 eine gut verträgliche Enzymersatztherapie zur Verfügung, die alle zwei Wochen per Infusion verabreicht wird. Die Behandlung führt zum Abbau pathologischer GL-3-Akkumulationen in verschiedenen Organgeweben und verhindert neue Ablagerungen. Symptome werden gelindert.

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