Ärzte Zeitung, 12.05.2006

Vergrößerter linker Ventrikel? - Da kann Morbus Fabry die Ursache sein

Kardiomyopathie manifestiert sich bei der Speicherkrankheit vor allem bei Erwachsenen

MANNHEIM (wst). Wird bei erwachsenen Patienten eine linksventrikuläre Hypertrophie nachgewiesen, ohne daß plausible Ursachen wie Hypertonie oder Vitien vorliegen, sollte auch an die zwar seltene, aber oft tödlich verlaufende lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry gedacht werden. Dies um so mehr, als inzwischen eine Enzymersatztherapie verfügbar ist, die den ursächlichen Alpha-Galaktosidase-A-Mangel ausgleicht.

Gefärbtes Schnittbild der Herzmuskulatur eines Patienten: Deutlich ist die Hypertrophie des linken Herzventrikels zu sehen. Foto: J. Brachmann / Medtronic, Heidelberg

Eine anderweitig nicht erklärbare linksventrikuläre Hypertrophie bei erwachsene Patienten sei in drei bis sieben Prozent der Fälle durch die kardiale Mitbeteiligung bei Morbus Fabry bedingt, hat Professor Andreas Franke vom Universitätsklinikum Aachen beim Kardiologenkongreß in Mannheim betont.

In einer Studie Frankes war die Prävalenz allerdings etwas geringer. Von 10 320 aus unterschiedlichen Anlässen echokardiographierten Patienten hatten 3650 eine linksventrikuläre Hypertrophie. Bei 171 Patienten davon konnte keine Ursache für die Hypertrophie gefunden werden.

Das Blut dieser Patienten wurde daraufhin molekulargenetisch untersucht. Dabei wurden zwei Patienten mit Morbus Fabry entdeckt (zwei von 171 entsprechen 1,2 Prozent), wie Franke bei einem Symposium des Unternehmens Genzyme berichtet hat.

Wie Privatdozent Jörg Strotmann vom Universitätsklinikum Würzburg betonte, ist die Fabry-Kardiomyopathie die einzige metabolische Kardiomyopathie, die erst bei Erwachsenen manifest wird. Bei Männern etabliert sie sich um das 25. bis 35. Lebensjahr, bei den seltener betroffenen Frauen im Schnitt zehn Jahre später.

Weitere kardiologisch relevante Auffälligkeiten, die außer einer unklaren linksventrikulären Hypertrophie an einen Morbus Fabry denken lassen sollten, sind Angina pectoris-Beschwerden bei normal erscheinenden Koronarien sowie unterschiedlichste Rhythmusstörungen wie besonders AV-Blockbilder oder verkürzte PQ-Intervalle in Elektrokardiographie. Der Verdacht wird stark untermauert, wenn die Patienten berichten, sie hätten schon in der Kindheit beginnende brennende Schmerzen in Füßen und Händen gehabt.

Bei Männern reicht zur Sicherung der Diagnose eines Morbus Fabry üblicherweise der Nachweis des ausgeprägten Enzymmangels im Vollblut. Da bei den nur heterozygot betroffenen Frauen meist noch eine mehr oder minder starke Restaktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A vorhanden ist, brauche man unbedingt eine molekulargenetische Analyse zur Diagnosesicherung, betonte Strotmann.

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