Ärzte Zeitung, 08.04.2008

Lebenserwartung bei M. Fabry um 15 Jahre reduziert

WIESBADEN (sh). Bei Patienten mit Morbus Fabry ist das kardiovaskuläre System besonders von den funktionellen und morphologischen Veränderungen betroffen. Dies ist eine wesentliche Ursache für die um 15 bis 20 Jahre verringerte Lebenserwartung von Fabry-Kranken, hat Professor Christoph Kampmann aus Mainz beim Internisten-Kongress berichtet.

Der Kollege von der Universitätsklinik Mainz empfiehlt, etwa dann gezielt nach Morbus Fabry zu suchen, wenn Patienten eine ungeklärte linksventrikuläre Hypertrophie/Kardiomyopathie haben oder pektanginöse Beschwerden ohne Nachweis von Koronarstenosen. Das Fabry-Syndrom wird durch einen genetischen Defekt auf dem X-Chromosom hervorgerufen, der zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms Alpha-Galaktosidase A führt. Fehlt das Enzym, sammeln sich Glykosphingolipide, vor allem Globotriaosylceramid (Gb-3), in den Wänden von Geweben und Organen wie Herz, Nieren oder Augen an. Folgen sind Funktionstörungen der Organe.

Bei Patienten mit Morbus Fabry dauere es im Mittel zehn Jahre, bis die Diagnose gestellt wird. Zuvor hätten die Patienten teilweise bereits zehn Fachärzte konsultiert, berichtete Professor Arndt Rolfs von der Universitätsklinik in Rostock bei der Veranstaltung von Shire. Die Diagnose zu stellen sei jedoch recht einfach, so Arndt. Bei Männern genügt ein Test, um die Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A zu bestimmen. Bei Frauen ist eine molekulargenetische Analyse obligatorisch. Die Enzymersatztherapie mit Agalsidase alfa (Replagal®) kann zumindest die Progression der Erkrankung stoppen. Damit könnten gefährliche Organ- und Gewebeschäden verhindert werden, so Rolfs. Shire Deutschland GmbH startete zum Internisten-Kongress die Initiative "Fabry Fahndung". Durch Information von Ärzten sollen Fabry-Patienten möglichst früh erkannt werden.

Kostenloses Infomaterial, Anamnesebogen für Internisten und Laborformulare: www.fabry-fahndung.de

STICHWORT

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit. In Deutschland leben zur Zeit etwa 500 Patienten, bei denen die Erkrankung diagnostiziert ist. Häufige frühe Symptome sind neuropathische Schmerzen, Hypohidrose, gastrointestinale Beschwerden, Angiokeratome und Akroparästhesien. Auch die Cornea verticillata, eine spiralförmige Trübung in den oberflächlichen Schichten der Hornhaut, kann Zeichen eines Morbus Fabry sein.

(sh/mal)

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