Ärzte Zeitung online, 12.12.2008

Genmutation macht fettes Essen verträglicher - Schutz fürs Herz

WASHINGTON (dpa). Einige Menschen sind dank einer Genmutation vor den schädlichen Folgen einer fettreichen Ernährung geschützt. Die Mutation betrifft ein Gen, das den Abbau von Nahrungsfetten im Blut mit steuert. Menschen mit dieser Genveränderung leiden seltener an Arterienverkalkung und scheinen damit auch besser vor bestimmten Herzerkrankungen geschützt zu sein.

Allerdings fanden die Forscher um Toni Pollin von der Universität von Maryland in Baltimore die entsprechende Genveränderung nur bei fünf Prozent einer untersuchten Gruppe von Amischen ­ einer christlichen Religionsgemeinschaft in den USA. Im Rest der Bevölkerung scheint die Mutation nicht vorzukommen oder extrem selten zu sein. Die Studienergebnisse könnten aber dazu beitragen, ein Medikament zu entwickeln, dass genau an diesem Gen ansetzt ­ und sich somit auch für Menschen bezahlt machen, die das mutierte Gen nicht besitzen (Science 322, 2008, 1702).

Die Wissenschaftler hatten in ihrer Studie beobachtet, dass rund 40 der untersuchten 809 Amischen eine Mutation in einem Gen namens APOC3 besitzen. Dieses Gen bildet normalerweise ein Eiweiß (apoC- III), das den Abbau von Triglyceriden im Blut bremst. Diese Nahrungsfette begünstigen, wenn sie im Übermaß im Blut vorkommen, die Entstehung von Arterienverkalkung und erhöhen damit das Risiko koronarer Herzerkrankungen.

Die Mutation führt nun dazu, dass nur halb so viel apoC-III-Eiweiß gebildet wird ­ und damit die Triglyceride besser abgebaut werden. Die Mutation beeinflusste darüber hinaus den Gehalt an Cholesterin im Blut, einem weiteren Nahrungsfett. So fanden die Forscher bei den Trägern der Genveränderung höhere Werte des "guten" HDL-Cholesterins im Blut und geringere Werte des "schlechten" LDL-Cholesterins.

Für die Untersuchungen hatten die Wissenschaftler den Probanden einen fettreichen Milchshake verabreicht und anschließend für einen Zeitraum von sechs Stunden stündlich den Fettgehalt in ihrem Blut bestimmt. Außerdem hatten sie das Erbgut der Probanden nach Auffälligkeiten untersucht, die im Zusammenhang mit dem Fettstoffwechsel stehen. So stießen sie auf das APOC3-Gen.

Abstract der Studie "A Null Mutation in Human APOC3 Confers a Favorable Plasma Lipid Profile and Apparent Cardioprotection"

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