Ärzte Zeitung, 15.03.2010

Seltene Blutanomalie bei Claudia Pechstein nachgewiesen

Hämatologen entlasten Eisschnellläuferin / Angeborene Kugelzell-Anomalie mit zwei neuen Verfahren entdeckt

BERLIN (pe). Die Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie (DGHO) führt die auffälligen Blutwerte der deutschen Eisschnellläuferin Claudia Pechstein zu 99,99 Prozent auf eine blande hereditäre Sphärozytose mit beschleunigtem Erythrozytenabbau zurück.

Seltene Blutanomalie bei Claudia Pechstein nachgewiesen

Eisschnellläuferin Claudia Pechstein bei einer Pressekonferenz in Berlin. Hämatologen bescheinigen ihr eine Blutanomalie. © dpa

Gutachten in dem Verfahren von Pechstein hätten bereits Hinweise darauf enthalten, dass es auch medizinische Ursachen für die Blutveränderungen geben könnte, doch diese seien von der internationalen Eislaufunion ISU und dem internationalen Sportgerichtshof CAS nicht ausreichend gewürdigt worden, kritisierte der DGHO-Vorsitzende Professor Gerhard Ehninger aus Dresden. Daher analysierte Professor Winfried Gassmann aus Siegen die Blutwerte, die Pechstein im Dezember veröffentlicht hatte.

Hierbei zeigten sich mehrere Veränderungen, die für eine hereditäre Sphärozytose (HS) sprechen. Bei dieser Anomalie sind die Erythrozyten aufgrund eines Defekts in der Membran - bei unverändertem Hämoglobingehalt - kleiner sowie kugelförmig verändert und werden schneller abgebaut. Die Folge ist ein Anstieg der Retikulozytenzahl, der wesentlich für Pechsteins Sperre war.

Bei der Sportlerin treffen Standard-Kriterien für die blande HS wie ein erhöhter Hämoglobingehalt pro 100 ml Erythrozyten (MCHC) zu. Zudem kam es bei ihr zu einem stetigen Abfall der Hämoglobin-Werte, die durch Blutdoping eigentlich erhöht werden sollen.

Zudem hat Dr. Andreas Weimann aus Berlin Blutproben von Pechstein und ihren Angehörigen Ende 2009 mit zwei neuen Methoden auf HS untersucht. Sowohl bei der Eisschnellläuferin als auch bei ihrem Vater lag das Verhältnis von Mikrozyten zu hämoglobinarmen Erythrozyten (HS-Screening-Index) und von Retikulozyten zu unreifen Retikulozyten (Ret-Ratio) über der Grenze, die für eine angeborene Sphärozytose spricht.

Ehninger kennt keine Substanz, die sich zum Doping eignen und zu den Blutwerten von Pechstein passen würde. Er will mit der Stellungnahme dazu beitragen, den indirekten Nachweis von Doping zu schärfen und die Sportgerichtsbarkeit zu professionalisieren: "Für mich ist das CAS-Urteil Käse."

Lesen Sie dazu auch den Kommentar:
Hexenjagd im Dopingsumpf

[17.03.2010, 20:25:08]
Dr. Stefan Krüger 
Genetische Analyse könnte endgültigen Beweis erbringen
Zunächst freut es mich sehr, dass mit diesen Untersuchungsergebnissen eine Entlastung von Claudia Pechstein von den Dopingvorwürfen einhergeht. Tolles Engagement von Prof. Ehninger und der DGHO. Schade, dass die Olympiade in Vancouver inzwischen vorbei ist.

Die hier dargestellten Ergebnisse beruhen auf der gründlichen Analyse üblicher hämatologischer Laborparameter und machen eine hereditäre Sphärozytose (HS) laut Artikel zu 99,99 wahrscheinlich, stellen aber letztlich eine indirekte Diagnostik dar. Diese könnte von der Internationalen Eislaufunion ISU und dem Internationalen Sportgerichtshof CAS wiederum angezweifelt werden, vielleicht auch, um den eigenen Fehler nicht eingestehen zu müssen.

Die HS könnte sicher bewiesen werden, wenn es gelingen würde, die zugrundeliegende Mutation in einem der für die HS verantwortlichen Gene nachzuweisen. Alle für die HS bekannten Gene codieren für Proteine der Erythrozytenmembran. Defekte in jedem dieser Proteine führen zur Störung der Stabilität des Membranskeletts (sog. Membranopathie) und damit zur kugelförmigen Gestalt der Erythrozyten und letztlich zum vorzeitigen Abbau in der Milz. HS sind relativ häufig (1 : 3000 bei Individuen nordeuropäischer Abstammung) und werden meist (75 %) autosomal dominant vererbt. Klinisch werden vier Schweregrade von mild bis schwer unterschieden.

Molekulargenetisch werden die HS in fünf Typen eingeteilt: Typ 1 (Gen: ANK1, Protein: Ankyrin, Erbgang: meist autosmal dominant [eher milder Verlauf], auch autosomal rezessiv [eher schwerer Verlauf], Schwergrad: mild bis schwer, Häufigkeit: 50 – 60 % aller HS), Typ 2 (Gen: SPTB, Protein: Beta-Spectrin, Erbgang: autosmal dominant, Schwergrad: mild, Häufigkeit: ca. 10 %), Typ 3 (Gen: SPTA1, Protein: Alpha-Spectrin, Erbgang: autosmal rezessiv, Schwergrad: schwer, Häufigkeit: ca. 10 %), Typ 4 (Gen: SLC4A1, Protein: Band 3, Erbgang: autosmal dominant, Schwergrad: mild bis moderat, Häufigkeit: 15 - 20 %), Typ 5 (Gen: EPB42, Protein: Protein 4.2, Erbgang: autosmal rezessiv, Schwergrad: schwer, Häufigkeit: < 5 % aller HS in Europa, häufig in Japan).

Bei einer milden Ausprägung und autosomal dominantem Erbgang (betroffener Vater) kämen somit am ehesten die Gene ANK1, SPTB und SLC4A1 in Betracht.

Wenn andererseits der Versuch eines Mutationsnachweises unternommen wird und keine Mutation nachgewiesen werden kann, ist eine HS damit trotzdem nicht ausgeschlossen, da molekulargenetische Untersuchungen naturgemäß praktisch niemals eine 100%ige Sensitivität haben. So kann in den bisher bekannten für HS verantwortlichen Genen bei ca. 10 % der Patienten keine Mutation nachgewiesen werden.

Eine molekulargenetische Analyse der für die HS verantwortlichen Gene ist allerdings ziemlich aufwändig und damit auch teuer, sie wird außerdem nur von wenigen Laboren weltweit durchgeführt. Aber wenn ISU bzw. CAS die jetzt von der DGHO vorgelegten Ergebnisse anzweifeln sollten oder für nicht ausreichend erachten würden, wäre es eine Option.

Dr. med. Stefan Krüger
FA für Humangenetik
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Gutenbergstr. 5, 01307 Dresden
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