Ärzte Zeitung online, 16.06.2010

Verjüngte Hautzellen helfen, Entstehung einer Erbkrankheit zu entschlüsseln

NEW YORK (ple). Im Labor durch Reprogrammierung verjüngte Zellen aus der Haut von Patienten mit LEOPARD-Syndrom helfen Wissenschaftlern, die Entstehung dieser Erbkrankheit besser zu verstehen. Vor allem, warum die Patienten eine Herzhypertrophie haben.

Das LEOPARD-Syndrom ist sehr selten. Die Patienten haben Veränderungen an der Haut, an Struktur und Funktion des Herzens, am Innenohr, am Kopf, im Gesicht und an den Genitalien. Von Patient zu Patient ist die Erbkrankheit unterschiedlich ausgeprägt. Das Akronym steht für Lentiginosis, das sind sommersprossenartige schwarze oder dunkelbraune Flecken, EKG-Störungen, etwa Schenkelblock, okulärer Hypertelorismus, also ein übergroßer Abstand zwischen den Augen, Pulmonalstenose, Abnormalität der Genitalien, Retardierung des Wachstums sowie "Deafness", also Innenohrschwerhörigkeit oder Taubheit.

Viren verwandeln Hautzelle in eine Stammzelle

Forschern um Professor Ihor Lemischka am Mount Sinai Medical Center in New York ist es nun gelungen, die Lebensuhr von Hautzellen solcher Patienten durch Reprogrammierung zurückzudrehen (Nature 2010; 265: 808). Sie entnahmen den Patienten Fibroblasten aus der Haut und verwandelten sie mit Hilfe von Retroviren und der Gentechnik in induzierte pluripotente Stammzellen (iPS), also jene Zellen, die embryonalen Stammzellen sehr ähnlich sind. Solche iPS-Zellen ließen sich schließlich unter anderen in Kardiomyozyten verwandeln. Diese hatten Zeichen der Hypertrophie. Hypertrophe Kardiomyopathie ist die häufigste lebensbedrohende Veränderung bei Patienten mit LEOPARD-Syndrom. Die Forscher deckten schließlich molekulargenetische Abläufe auf, die von einer für fast 90 Prozent der LEOPARD-Syndrom-Patienten charakteristischen Mutation im PTPN11-Gen ausgehen.

Durch ihren Forschungserfolg sind Wissenschaftler nun weniger als bisher auf Tiermodelle für diese Erbkrankheit - etwa entsprechend genetisch veränderte Fruchtfliegen und Zebrafische - angewiesen.

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