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Ärzte Zeitung, 16.05.2014

Weltweiter HAE-Tag

Screening für Angehörige von HAE-Patienten

Eine neue Initiative wendet sich an Patienten, die unter der seltenen Erbkrankheit Hereditäres Angioödem (HAE) leiden.

FRANKFURT / MAIN. Die Aktion "Familien-Screening kann Leben retten" soll Patienten mit HAE dazu motivieren, ihre direkten Angehörigen zur diagnostischen Abklärung auf HAE zu bewegen. Die Initiative wird aus Anlass des weltweiten HAE-Tages am 16. Mai vom Unternehmen CSL Behring gemeinsam mit der HAE-Vereinigung e. V. gestartet.

"Direkte Angehörige von HAE-Patienten sollten sich unbedingt untersuchen lassen", betont Professor Konrad Bork vom HAE-Zentrum Mainz in einer Mitteilung des Unternehmens. "Bereits die erste Attacke kann lebensbedrohlich sein, und nur wer weiß, dass er an HAE leidet, kann richtig behandelt werden", so Bork.

HAE wird autosomal-dominant vererbt, es werden bei der Vererbung also keine Generationen "übersprungen". Die Erkrankung kann jedoch nicht nur intra-, sondern auch interindividuell sehr unterschiedlich verlaufen. So treten beispielsweise die ersten Symptome meistens bereits im Kindesalter auf, aber es gibt auch Fälle, bei denen sich die erste Attacke erst im fortgeschrittenen Lebensalter manifestiert.

Manche Patienten leiden zudem unter schweren oder unter sehr häufigen Attacken, bei anderen wiederum verläuft die Erkrankung nahezu symptomfrei. Selbst Zwillinge mit der gleichen Genmutation können klinisch sehr unterschiedlich betroffen sein.Hinzu kommt, dass sich die Schwellungen an den unterschiedlichsten Stellen der Haut und Schleimhäute manifestieren können. Deshalb ist oft nicht auf Anhieb erkennbar, dass es sich um dasselbe Krankheitsbild handelt.

Die Gefahr, dass die Erkrankung bei Angehörigen übersehen wird, ist daher groß. Dies gilt umso mehr als HAE eine sehr seltene Erkrankung ist, an die selbst Ärzte bei der Differentialdiagnostik von Schwellungen unklarer Ursache nicht immer sofort denken.

"Wir wissen ferner, dass viele Angehörige von Patienten die Tatsache, ebenfalls an HAE leiden zu können, ignorieren, nur weil sie bislang symptomfrei sind. Das kann ein gefährlicher Trugschluss sein", so Lucia Schauf von der HAE Vereinigung e.V. in der Mitteilung.

Ziel der Aktion "Familien-Screening kann Leben retten" ist daher, Betroffenen vor Augen zu führen, dass sie alle - auch entfernte - Familienangehörige ansprechen und ihnen raten sollten, sich auf HAE untersuchen zu lassen. (eb)

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