Ärzte Zeitung online, 27.12.2010

Genmutation führt zu Taubheit und Herzrhythmusstörungen

SAARBRÜCKEN (eb). Eine internationale Forschergruppe hat herausgefunden, dass eine bestimmte Genmutation beim Menschen zu Taubheit sowie einer stark verlangsamten Herzfrequenz und Herzrhythmusstörungen führt. Das veränderte Gen löst eine gestörte zelluläre Signalgebung von Kalzium-Ionen aus (Nature Neuroscience 2010, online vorab).

Betroffen sind Kalziumkanäle vom Typ Cav1.3, die unter anderem in den Haarsinneszellen des Innenohrs und im Sinusknoten des Herzens vorkommen. Mäuse, denen diese Cav1.3-Kanäle fehlen, sind nicht nur taub, sondern haben auch einen stark verminderten Ruhepuls.

Für den Menschen wurde ein solcher Mechanismus bisher ausgeschlossen. Den Ergebnissen einer aktuellen Studie zufolge gibt es solche Störungen aber auch beim Menschen.

In einer entlegenen Bergregion in Pakistan stießen die Forscher auf Familien mit fast erwachsenen Kindern, die taub waren und einen Ruhepuls von nur 35 Herzschlägen pro Minute hatten. Durch genetische Untersuchungen stellten die Wissenschaftler fest, dass alle Betroffenen dieselbe Mutation im Cav1.3-Kalziumkanal aufwiesen.

Bei der Mutation handelte es sich um den Einschub einer zusätzlichen Aminosäure. Die Forscher fanden heraus, dass die zusätzliche Aminosäure verhindert, dass sich der Kanal bei Erregung der Zellen öffnen kann. Die mutierte Kanalpforte gibt es nur in einer bestimmten Variante des Cav1.3-Kalziumkanals, über deren Vorkommen bislang nichts bekannt war.

Die Entdeckung der seltenen Mutation hat nicht nur zu neuen Erkenntnissen in Zusammenhang mit angeborener Taubheit und Herzrhythmusstörungen geführt, sondern auch Therapiemöglichkeiten aufgezeigt. "Man könnte den Betroffenen helfen, indem man ihnen sehr frühzeitig - möglichst als Babys - ein Cochlea-Implantat einsetzt. Den langsamen Herzrhythmus könnte man mit Hilfe von Medikamenten regulieren", erklärt Professor Jutta Engel von der Saar-Uni, die an der Studie beteiligt war.

Zum Abstract der Originalpublikation "Loss of Cav1.3 (CACNA1D) function in a human channelopathy with bradycardia and congenital deafness"

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