Ärzte Zeitung online, 25.02.2011

Erfolge des Neugeborenenscreenings

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin zu seltenen Erkrankungen

BERLIN (eb). 99 Prozent aller Babys in Deutschland werden 48 bis 72 Stunden nach ihrer Geburt gescreent: Ein Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen gibt Auskunft, ob das Kind unter einer der 14 angeborenen Erkrankungen leidet, nach denen im Neugeborenenscreening gefahndet wird.

Als selten werden Erkrankungen bezeichnet, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen - von den rund 30.000 bekannten Krankheiten werden immerhin 7.000 bis 8.000 als selten eingestuft. Die Zahl der Betroffenen in Deutschland wird auf vier Millionen geschätzt.

Etwa 80 Prozent dieser seltenen Krankheitsbilder sind genetisch bedingt, nahezu die Hälfte tritt bereits im Kindes- und Jugendalter auf, oft schon bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren, teilt die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) mit.

Mit dem routinemäßigen Neugeborenenscreening können schwere seltene Hormonstörungen und Stoffwechselerkrankungen frühzeitig festgestellt und die Betroffenen rechtzeitig behandelt werden.

Dieses müsse etwa bei der Phenylketonurie oder der Ahornsiruperkrankung unmittelbar nach Diagnose geschehen, um lebenslange Schädigungen oder gar den Tod des Kindes zu verhindern, so die DGKJ aus Anlass des "Tags der seltenen Krankheit" am 28. Februar.

Optimaler Therapiezeitpunkt kann bestimmt werden

Dank des Neugeborenenscreenings konnte alleine zwischen 2005 und 2008 bei fast 2000 neugeborenen Kindern in Deutschland (entspricht einer Inzidenz von 1 : 1482) die dringend benötigte Therapie ihrer seltenen Erkrankungen zu einem optimalen Zeitpunkt eingeleitet werden, so der Verband weiter.

Eine Langzeitstudie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, die vor wenigen Tagen vorgestellt wurde, hat weitere Erfolge zu vermelden: Rund 95 Prozent der Kinder, bei denen eine der Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings nachgewiesen wurde, führen heute dank der optimalen Therapie ein normales Leben und können sich gut entwickeln.

Vor dem Hintergrund dieser Erfolge begrüßt die DGKJ die jüngst vom Gemeinsamen Bundesausschuss und unter Zustimmung des Bundesgesundheitsministeriums aktualisierten Kinder-Richtlinien, da sie den bewährten Ablauf des Neugeborenenscreenings auch im Rahmen der engen Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) erhalten können.

Das 2009 verabschiedete GenDG ließ viele Kinder- und Jugendärzte um den Erhalt des erfolgreichen Neugeborenenscreenings fürchten: Insbesondere der sehr streng gefasste Arztvorbehalt für alle Stufen des Verfahrens war mit dem medizinisch notwendigen engen Zeitkorridor zwischen Einwilligung, Probenentnahme und möglichem Behandlungsbeginn kaum kompatibel.

Die jetzt angepassten Kinder-Richtlinien hätten manche Hürde entschärft. So könne die elterliche Einwilligung nun bereits vor Geburt des Kindes erteilt werden, und auch bei Hausgeburten ermöglichten die Richtlinien eine Teilnahme am Screeningverfahren. Die praktische Umsetzbarkeit und die Auswirkung der neuen Richtlinien auf die Teilnahmequoten werde die DGKJ auch in Zukunft kritisch beobachten.

Finanzierung ist wie so oft ein Problem

Nach den erfolgreichen Bemühungen für das Neugeborenenscreening bleibe ein weiteres Problem aus dem Bereich der seltenen Erkrankungen bestehen, beklagt die DGKJ: die Absicherung der kompetenten ambulanten Versorgung an Kliniken.

In der Pädiatrie seien hierfür vor allem die Spezialambulanzen an Hochschulkliniken und an Krankenhäusern der Maximalversorgung zuständig - nicht selten stellten sie die einzige medizinische Anlaufstelle für bestimmte Patientengruppen mit seltenen Erkrankungen dar, wie etwa Stoffwechselstörungen oder neurodegenerativen Krankheiten.

Gerade diese für die Versorgung seltener Erkrankungen tragenden pädiatrischen Spezialambulanzen seien, da sie im ambulanten Sektor nicht ausreichend refinanziert sind.

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