Ärzte Zeitung, 18.06.2014

Neugeborene

Erfolg mit Screening auf AGS

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) lässt sich durch konsequentes Screening frühzeitig entdecken, wie eine Studie mit fast drei Millionen Neugeborenen belegt. Fast alle betroffenen Kinder mit dem potenziell tödlich verlaufendem Salzverlustsyndrom wurden entdeckt.

Erfolg mit Screening auf AGS

Neugeborenes: In Schweden hat sich das Screening auf das adrenogenitale Syndrom (AGS) bereits seit 1986 bewährt.

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STOCKHOLM. In Deutschland wird die Früherkennung des adrenogenitalen Syndroms (AGS) zwar empfohlen, jedoch nicht in allen Bundesländern umgesetzt.

In Schweden wird bereits seit 1986 auf AGS gescreent, und zwar mit 17-Hydroxyprogesteron als Serum-Marker. Die Spiegel des Steroids sind wegen eines Defekts im Gen für das Enzym 21-Hydroxylase erhöht.

Wie Dr. Sebastian Gidlöf von der Karolinska-Universitätsklinik in Stockholm und seine Kollegen berichten, waren 1497 Testergebnisse des ersten Screenings falsch-positiv, was einer Rate der dann erforderlichen Nachuntersuchungen von 0,06 Prozent entspricht (JAMA Pediatr. 2014; 168: 567).

854 betroffene Neugeborene kamen zu früh auf die Welt, 874 hatten zum Zeitpunkt der Geburt ein normales Gestationsalter. Die Recallrate war bei Neugeborenen mit einer Frühgeburt signifikant höher (0,57 versus 0,03 Prozent).

Zwischen 1986 und 2011 wurden in Schweden gut 2,7 Millionen Neugeborene auf AGS gescreent. Bei 274 war schließlich ein AGS diagnostiziert worden. Bei 231 wiederum war der Test positiv gewesen, was einer Sensitivität von 84,3 Prozent entspricht. Die Spezifität lag bei 99,9 Prozent.

Die Gynäkologen errechneten aufgrund der Daten einen positiven prädiktiven Wert (PPW) von 25 Prozent für Kinder mit normalem Geburtstermin. Je länger die Schwangerschaft war, umso höher lag dieser Wert. Bei Neugeborenen nach einer Frühgeburt lag der PPW bei 1,4 Prozent. Der negative Vorhersagewert betrug in beiden Gruppen fast 100 Prozent.

Screening über 26 Jahre

In 26 Jahren Screening wurden 43 Kinder mit AGS geboren, die durch den Test nicht entdeckt, aber durch einen Gentest erkannt worden waren. Drei von ihnen hatten einen Genotyp, der meist mit einem Salzverlustsyndrom in der zweiten und dritten Lebenswoche assoziiert ist.

Die übrigen Kinder hatten ein unkompliziertes AGS, ihre genetischen Marker standen nicht im Zusammenhang mit einer Salzverlustkrise. Alle, die das Salzverlustsyndrom hatten, waren durch das Screening entdeckt worden und konnten so rechtzeitig behandelt werden.

Bis 1991 wurde in Schweden das 17-Hydroxyprogesteron mit einem Radioimmunoassay gemessen, danach mit einem Lanthanid-Fluoreszenzimmunoassay.

Der Schwellenwert wurde bei Neugeborenen im Verlauf des Screenings gesenkt, und zwar von 200 auf 150 nmol/l im Jahr 1988 und auf 75 nmol/l im Jahr 1991, wie die Forscher berichten. Ab 2005 gab es neue Antikörper für den Test, wodurch die Recallrate stieg, sodass in Folge der Cut-off-Wert auf 100 nmol/l korrigiert wurde.

Nach Angaben der Wissenschaftler wurde schließlich 2008 wieder ein neuer Antikörper für den Test genutzt. Jetzt liegt der Cut-off-Wert in der Regel bei 60 nmol/l, bei einer Frühgeburt (vor der 35. SSW) bei 350 nmol/l und bei einer Geburt in der 35. oder 36. SSW bei 100 nmol/l. (ple)

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