Ärzte Zeitung online, 06.01.2011

Gentest kann Akromegalie früh aufspüren

MAINZ/LONDON (dpa). Ein internationales Forscherteam hat nun geklärt, welche Genmutation Hypophysetumoren begünstigt, die Akromegalie verursachen. Ein Gentest könnte eine frühe Therapie ermöglichen.

Gentest kann Akromegalie früh aufspüren

Akromegalie im Labor aufspüren: Forscher haben eine wichtige Genmutation entdeckt, die das möglich macht.

© Suprijono Suharjoto / fotolia.com

"Der wichtigste klinische Aspekt hierbei ist, dass wir Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu Giganten werden", erläutert die Leiterin der Studie, Professor Márta Korbonits (London), in einer Mitteilung der Johannes Gutenberg-Universität Mainz.

Für die Untersuchung, die unter Leitung von Wissenschaftlern der London School of Medicine and Dentistry entstand, hatte die Arbeitsgruppe Palaeogenetik des Instituts für Anthropologie der Universität Mainz das Skelett eines Patienten aus dem 18. Jahrhundert untersucht.

Dabei konnten die Wissenschaftler herausfinden, dass die ursprüngliche Mutation vor etwa 1500 Jahren erfolgte und seitdem weitergegeben wurde. "Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen", heißt es (NEJM 2011; 364:43).

Der "Gigantismus" wird meist durch einen Tumor der Hypophyse verursacht. Die Folgen sind oft unkontrolliertes Wachstum, aber auch unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Gelenkerkrankungen.

Zunächst hatte Korbonits das Gen AIP untersucht, das seit 2006 als Verursacher von Hypophysetumoren bekannt ist. Dabei stellte sie eine Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Dr. Joachim Burger und Dr. Martina Unterländer von der Mainzer Universität untersuchten daraufhin die DNA eines Akromegalie-Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in London aufbewahrt werden.

"Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest", heißt es in der Mitteilung. Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens führte zu dem Schluss, dass der "Irische Gigant" aus dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden. Berechnungen ergaben, dass die ursprüngliche Mutation vor ungefähr 1500 Jahren erfolgte.

"Aufgrund der alten DNA aus dem Skelett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung, die in der Vergangenheit so häufig in einer Tragödie endete, erst solide begründet werden", erklärt Burger in der Mitteilung.

"Der Nutzen der Studie besteht darin, dass wir nun einen genetischen Bluttest zur Verfügung haben, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern", betont Ko-Autor Patrick Morrison von der Queens University Belfast.

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