Wird das Klinefelter-Syndrom früh erkannt, kann die Lebensperspektive verbessert werden

In Deutschland leben etwa 80000 Männer mit einem Klinefelter-Syndrom. Weil die zugrundeliegende Chromosomen-Aberration nicht mit einer erhöhten Rate an Spontanaborten einhergeht, ist das Klinefelter-Syndrom die häufigste, durch eine angeborene Chromosomenstörung verursachte Erkrankung, hat Professor Heinrich Maria Schulte vom Hamburger Endokrinologikum auf einer Pressekonferenz in München berichtet.

Etwa 80 Prozent aller Klinefelter-Patienten haben in allen Körperzellen den Chromosomensatz 47, XXY. Bei etwa 15 Prozent mit der sogenannten Mosaikvariante findet sich das krankheitsbestimmende überzählige X-Chromosom nur in einem Teil der Zellen. Die übrigen Klinefelter-Patienten haben zwei oder mehr überzählige X-Chromosomen und teilweise ein zusätzliches Y-Chromosom.

Diagnose vor der Geburt ist kein Anlaß zum Abbruch

In Zeiten einer zunehmenden Zahl immer älterer Schwangerer und einer steigenden Inanspruchnahme der Pränataldiagnostik wird das Klinefelter-Syndrom immer öfter schon vor der Geburt diagnostiziert. Eine Indikation zum Schwangerschaftsabbruch ergibt sich daraus aber nicht, stellte Schulte bei der Veranstaltung von Jenapharm klar. Vielmehr sollte der Befund genutzt werden, auf mögliche körperliche und psychosoziale Entwicklungsstörungen zu achten, um dagegen vorgehen zu können.

Bis heute werden die meisten Patienten mit Klinefelter-Syndrom jedoch erst bei der Musterung oder bei der Abklärung eines unerfüllten Kinderwunsches entdeckt. Mancher Betroffene hat dann bereits erhebliche psychische Schäden. Gängige Hänseleien machten in ihrer Jugendzeit vielen Betroffenen den Schwimmbadbesuch oder die Umkleidung beim Sportunterricht zur Hölle, hat Klaus Mehldau aus Dessau von der Selbsthilfegruppe "Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V." berichtet.

Für Mehldau sind solche Erfahrungen des Andersseins und die daraus resultierenden sozialen Rückzugstendenzen ein wichtigerer Grund für eingeschränkte Karrierechancen als angeblich mit dem Syndrom verknüpfte angeborene Intelligenzminderungen. Denn gerade die Unterstellung einer genetisch bedingten Intelligenzminderung macht es Patienten besonders schwer, sich zu offenbaren und in einer Selbsthilfegruppe aktiv zu werden. Tatsache ist jedenfalls, daß unter den Männern mit Klinefelter-Syndrom auch Akademiker sind.

Und es hat sich gezeigt, daß Sprachentwicklungsverzögerungen und Lernstörungen, die bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom tatsächlich etwas häufiger vorkommen, durch eine adäquate Frühförderung gut überwunden werden können.

Der gerade auch für die psychosoziale Entwicklung problematischen Gynäkomastie und der mangelhaften körperlichen Virilisierung kann effektiv vorgebeugt werden. Dazu wird das Testosterondefizit zu Beginn der Pubertät durch eine individuell dosierte Testosteronsubstitution, etwa mit einem transdermal wirksamen Testosterongel, ausgeglichen, so der niedergelassene Endokrinologe Professor Armin Heufelder aus München.

Eine frühe Intervention setzt aber eine entsprechend frühe Diagnose voraus. Daher müßten bereits Kinder- und Jugendärzte bei bestimmten Auffälligkeiten, vor allem einer verzögerten Pubertät, dem Fehlen des Hodenwachstums nach dem 12. Lebensjahr oder ersten Zeichen eines hypogonadalen Hochwuchses an ein Klinefelter-Syndrom denken und öfter als bisher eine Chromosomenanalyse veranlassen.

Zur großen Variabilität in der Ausprägung des Klinefelter-Syndroms gehört, daß bei einem erheblichen Teil der Patienten das endogene Testosteron zunächst noch ausreicht, um eine unauffällige pubertäre und postpubertäre männliche Entwicklung zu gewährleisten.

Früher oder später wird auch bei diesen Patienten ein Testosteronmangel mit einem zunehmenden Libido- und Potenzverlust klinisch manifest. Mit einer unbefristeten Hormonsubstitution ausgeglichen werden sollte das Defizit dann nicht nur, um das Sexualleben wieder auf Trab zu bringen. Vielmehr sollte so auch Folgen des Testosteronmangels wie einer Anämie entgegengewirkt und auch einer Osteoporose vorgebeugt werden, sagte Heufelder.

Einige Patienten können sogar hoffen, Vater zu werden

Noch vor wenigen Jahren war die Diagnose Klinefelter-Syndrom gleichbedeutend mit dem Verzicht auf eigene Kinder. Heute bietet die intrazytoplasmatische Injektion von per Hodengewebsbiopsie gewonnenen Spermien einem kleinen Teil der Patienten Hoffnung auf eigene Vaterschaft, so Schulte. Wie hoch der Anteil dieser Patienten ist, darüber gibt es aber derzeit noch keine aussagefähigen Zahlen.

Weitere Informationen unter: www.klinefelter.de