Ärzte Zeitung, 06.03.2007

Klinefelter-Syndrom wird oft lange verkannt

Typisch sind Nachlassen von Libido und Potenz ab dem 25. Lebensjahr / Testosteron-Substitution hilft

BERLIN (eis/mal). Viele Kollegen betreuen vermutlich - ohne es zu wissen - Patienten mit Klinefelter-Syndrom. Behandelt werden diese Patienten vielleicht wegen Diabetes mellitus, Varizen, oder psychischen Störungen, also Erkrankungen, die beim Klinefelter-Syndrom gehäuft auftreten. "Nur wenige Männer mit Klinefelter-Syndrom werden spezifisch dagegen behandelt", sagen Andrologen. Therapie der Wahl ist die Hormonsubstitution.

Etwa jeder 500. Mann hat ein Klinefelter-Syndrom (KS). Auf Deutschland hochgerechnet sind das etwa 80 000 Patienten, sagt Professor Eberhard Nieschlag von der Universität Münster. Ursache sind Chromosomenanomalien mit zwei X-Chromosomen. Ein Karyogramm sichert die Diagnose.

Vor der Pubertät, so Nieschlag, gebe es keine eindeutigen, das Syndrom charakterisierende Symptome. Erste Arzt-Kontakte wegen gesundheitlicher Probleme, die auf das KS zurückzuführen sind, ergäben sich oft erst dann, wenn die Patienten schon über 20 Jahre alt sind.

70 Prozent der KS-Patienten ab dem 25. Lebensjahr klagten über nachlassende Libido und Potenz sowie über Lumbago und Zeichen beginnender Osteoporose, sagte Nieschlag beim 31. Interdisziplinären Forum der Bundesärztekammer in Berlin. Der Mangel von Testosteron könne zu einer leichten Anämie führen. Auch fielen der Bartwuchs und die übrige sekundäre Geschlechtsbehaarung oft spärlich aus. Typisch für ein KS ist Hochwuchs mit langen Beinen, verkürztem Rumpf und normal langen Armen.

Viele Patienten mit KS haben auch eine symmetrische Gynäkomastie mit deutlich fühlbaren Drüsenkörpern. Zudem haben Patienten mit KS erhöhte Raten von Diabetes, Epilepsie, Varikosis, Thrombosen, Embolien und psychischen Störungen. Führendes Symptom sind sehr kleine feste Testes. In einer Studie in Münster mit 160 KS-Patienten betrug das mittlere Hodenvolumen 2 bis 10 ml, im Vergleich zu 30 bis 60 ml bei 137 Männern ohne KS.

"Würde die Untersuchung der Hoden und die richtige Interpretation der Hodengröße nicht nur in der Lehre, sondern auch in der Praxis zur Standarduntersuchung eines männlichen Patienten gehören, könnten mehr KS-Patienten früh erkannt werden", folgert Nieschlag. Bisher wird nach seinen Erfahrungen die Diagnose KS aber oft erst dann gestellt, wenn unerfüllter Kinderwunsch die KS-Patienten zum Arzt führt. Außer Zeichen des Testosteron-Mangels und kleine feste Testes ist nämlich auch die Infertilität ein führendes Symptom bei KS.

Durch eine Testosteron-Substitution (zum Beispiel 1000 mg Testosteronundecanoat i.m. viermal jährlich) ließen sich die Symptome bei KS mindern, so Nieschlag. Muskelkraft und Knochendichte, sekundäre Behaarung und Bartwuchs ließen sich fördern, Libidoverlust und erektile Dysfunktion sowie depressive Verstimmungen und Antriebsarmut mindern oder aufheben. Auch werde durch die Testosteron-Substitution einer Anämie entgegengewirkt.

"Da Testosteron die Insulinresistenz vermindert und zu Zunahme der Muskelmasse gegenüber dem Fett führt, wird die Neigung zum metabolischen Syndrom vermindert", sagt Nieschlag. Bisherige Untersuchungen ließen aber noch keine eindeutigen Schlüsse zu, ob sich die bei KS erhöhten Morbiditäts- und Mortalitätsraten durch konsequente Testosteron-Substitution reduzieren lassen.

STICHWORT

Klinefelter-Syndrom

In Deutschland hat etwa jeder 500. Mann ein Klinefelter-Syndrom. Es gibt also etwa 80 000 Betroffene. Eine Umfrage bei 290 niedergelassenen Ärzten in Deutschland hat jedoch ergeben, dass etwa zwei Drittel der Allgemeinmediziner und Internisten in den vergangenen Jahren keinen Patienten mit Klinefelter-Syndrom gesehen haben. Basierend auf dänischen Krankenregistern wird vermutet, dass nur bei einem Viertel aller Klinefelter-Patienten die Erkrankung erkannt wird.

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