Ärzte Zeitung, 22.08.2014

Kongenitale Neutropenie

Immunschwäche durch Defekte im Gen Jagunal-1

MÜNCHEN. Forscher der LMU München um Professor Christoph Klein vom Dr. von Haunerschen Kinderspital haben eine neue Ursache angeborener Immunschwächekrankheiten entdeckt: Gendefekte im Gen "Jagunal-1" verhindern, dass neutrophile Granulozyten weder in ausreichender Zahl ausreifen noch adäquat funktionieren können (Boztug et al.: Nature genetics 2014; online 17. August; und Wirnsberger et al.: Nature genetics 2014; online 17. August).

Das teilt die LMU München mit. Die Folgen seien oft lebensbedrohliche Infektionen.

"Diese Erkenntnisse zeigen, wie sich ausgehend von der ärztlichen Betreuung von Kindern mit seltenen Erkrankungen neue Dimensionen in der biologischen Grundlagenforschung und neue Therapieansätze eröffnen können", wird Klein zitiert.

Bei insgesamt 14 Kindern aus aller Welt mit schwerer kongenitaler Neutropenie seien Defekte im Gen Jagunal-1 gefunden worden. "Jagunal" ist der koreanischen Sprache entlehnt und bedeutet "kleines Ei".

Es war bereits bekannt, dass Eizellen aus Fruchtfliegen mit Jagunal-Mutationen nicht wachsen können, da die Zufuhr von Nährstoffen gehemmt ist.

Jagunal-1 für Bildung von Granulozyten wichtig

Das Team um Klein habe nun zeigen können, dass das Eiweißmolekül Jagunal-1 beim Menschen für die Bildung und Funktion der neutrophilen Granulozyten entscheidend ist.

Viele Patienten mit angeborener Neutropenie könnten erfolgreich mit dem Medikament G-CSF behandelt werden - nicht aber die Kinder mit Jagunal-1 Mutationen, heißt es in der Mitteilung der LMU München.

Der Grund dafür liege in einer Fehlfunktion der entsprechenden Antenne auf den Immunzellen.

Im Tiermodell hätten die Forscher nun gemeinsam mit der Arbeitsgruppe um Professor Josef Penninger in Wien erstmals feststellen können, dass ein anderes Medikament, GM-CSF, zumindest im Modellversuch wirksam ist.

Nun müssten klinische Studien zeigen, ob Patienten mit Jagunal-1-Defekt mit GM-CSF erfolgreich behandelt werden können. (eb)

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