Ärzte Zeitung online, 02.01.2009

Neues Krankheitsbild durch Genanalyse bei kongenitaler Neutropenie entdeckt

HANNOVER (ars). Eine internationale Arbeitsgruppe, darunter auch deutsche Forscher, hat ein neues klinisches Immundefekt-Syndrom entdeckt. Es wird durch Mutationen im Gen G6PC3 hervorgerufen.

Mit dieser Entdeckung lasse sich nun besser verstehen, wie die neutrophilen Granulozyten, die Fresszellen des Blutes, funktionieren. Außerdem werde es möglich, bei Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie eine exakte genetische Diagnose zu stellen, heißt es in einer idw-Mitteilung. Das Wissen um die genetischen Grundlagen sei auch der erste Schritt zu einer Gentherapie, sagte Professor Klein, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie an der Medizinischen Hochschule Hannover.

Die Befunde wurden im "New England Journal of Medicine" publiziert (360, 2009, 32). Sie weisen auf einen neuen Signalweg des Glucose-Stoffwechsels hin, der für das Überleben der Immunzellen wichtig ist. Demnach gibt es eine Verbindung zwischen der Verfügbarkeit von Glukose in den Zellen und der zellulären Stress-Antwort. Von Bedeutung ist das vermutlich auch für weitere Stoffwechselerkrankungen, denn es könnten sich Therapien nicht nur für die kongenitale Neutropenie, sondern auch für andere Bluterkrankungen wie Leukämien ergeben.

Die schwere kongenitale Neutropenie ist eine seltene Erkrankung, sie kommt bei weniger als einem von 100 000 Neugeborenen vor. Bei ihnen fehlen die neutrophilen Granulozyten, so dass schwere bakterielle Infektionen auftreten. Außerdem ist das Risiko für Leukämien deutlich erhöht.

Das Team um Professor Klein hat schon mehrere Gendefekte identifiziert, die zu schweren kongenitalen Neutropenien führen. Der G6PC3-Defekt wurde zunächst in einer Familie aramäischer Herkunft identifiziert, die im Internationalen Register für chronische Neutropenien registriert war. Darüber hinaus fanden sich weitere Patienten aus verschiedenen ethnischen Gruppen. Elf der zwölf Patienten hatten zusätzlich Fehlbildungen des Herzens oder des Urogenitaltrakts, zehn eine ungewöhnliche Venenzeichnung. Diese Symptome wurden bisher nicht mit der kongenitalen Neutropenie in Verbindung gebracht und definieren daher nun ein neues klinisches Syndrom, welches durch G6PC3-Mutationen hervorgerufen wird.

Die Veröffentlichung sei wichtig für die ärztliche Betreuung von Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie, schreibt Professor David Dale von der University of Washington in einem Kommentar (NEJM 360, 2009, 3) Noch sei unklar, ob Patienten mit G6PC3-Defekt ein erhöhtes Risiko für Leukämien haben. Das Wissen um die G6PC3-Mutationen erhöhe nun auch die Aufmerksamkeit für weitere Krankheitszeichen des Herzens oder der Nieren.

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