Ärzte Zeitung online, 29.12.2011

Genetische Risikofaktoren für Myelom entdeckt

Bei Patienten mit einem Multiplen Myelom haben deutsche und britische Forscher zwei bisher unbekannte Genvariationen entdeckt, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko assoziiert sind.

HEIDELBERG (eb). Veränderungen an zwei ganz bestimmten Stellen im Erbgut erhöhen offenbar das Risiko, an einem Multiplen Myelom zu erkranken - zumindest bei Europäern.

Erstmals haben Wissenschaftler aus London und Heidelberg bei mehr als 1600 Betroffenen in Großbritannien und Deutschland über das gesamte Genom hinweg nach charakteristischen Veränderungen gesucht und dabei die genetischen Risikofaktoren entdeckt (Nat Genetics 2011; online 27. November).

Die Wissenschaftler fanden Variationen in zwei Regionen des Erbguts, die in der Patientengruppe häufiger vorkommen.

Dort befinden sich die Baupläne für zwei bekannte Proteine, die wichtig für die Krebsentstehung und das Tumorwachstum sind, bisher aber noch nicht mit dem Multiplen Myelom in Verbindung gebracht wurden.

"Das gibt uns die ersten konkreten Hinweise auf molekulare Prozesse innerhalb der Knochenmarkzellen, die bei der Entstehung des Multiplen Myeloms eine Rolle spielen könnten", wird Dr. Niels Weinhold von der Medizinischen Uniklinik Heidelberg in einer gemeinsamen Mitteilung der Klinik und des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) zitiert.

Weinhold koordinierte mit Professor Kari Hemminki vom DKFZ das Screening der Proben der Patienten aus Deutschland.

Erbgut von fast 8000 Menschen wurde analysiert

Welche biologischen Prozesse dazu führen, dass sich beim Myelom die Blutzellen im Knochenmark verändern und unkontrolliert teilen, ist noch weitgehend unbekannt.

Wissenschaftler vermuten, dass die Erkrankung von verschiedenen Veränderungen im Erbgut hervorgerufen wird, die für sich genommen zwar keine Störungen hervorrufen, aber ab einer bestimmten Zahl und in Kombination miteinander die Fehlfunktion der Knochenmark- und Blutzellen verursachen.

Diese Veränderungen können spontan an verschiedenen Stellen des Erbguts auftreten oder vererbt werden: Verwandte von Betroffenen tragen ein etwa doppelt so hohes Erkrankungsrisiko als die übrige Bevölkerung.

Um diesen genetischen Auslösern auf die Spur zu kommen, verglich das internationale Forscherteam mit Hilfe eines speziellen Analyseverfahrens - als genomweite Assoziationsstudie (GWAS) bezeichnet - die Erbgut-Variationen von 1675 Myelom Patienten mit denen von 5903 gesunden Menschen.

Die Idee: Treten bestimmte genetische Variationen bei Patienten signifikant häufiger auf als bei Teilnehmern der Kontrollgruppe, kann man davon ausgehen, dass sie bei der Entstehung der Erkrankung von Bedeutung sind.

Ziel der Forschung ist es nun, den Einfluss dieser Eiweißmoleküle zu bestätigen und weiter aufzuklären.

"Mit Hilfe dieser Ergebnisse können wir in Zukunft vielleicht verstehen, warum ein Multiples Myelom entsteht, und gezielte Diagnose- und Behandlungsstrategien entwickeln", wird Weinhold zitiert.

Die Studie ist ein gemeinsames Projekt von Arbeitsgruppen des Instituts für Krebsforschung am Royal Cancer Hospital in London, des DKFZ in Heidelberg und der Sektion Multiples Myelom an der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg.

In Deutschland erkranken jährlich etwa 3500 Menschen an einem Multiplen Myelom, etwa 25.000 sind es europaweit.

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