Ärzte Zeitung, 06.03.2007

Ständige Durchfälle als Erstsymptom bei Polyposis

Familiäre Polyposis wird vererbt / Jeder dritte Betroffene hat Spontanmutationen / Jährliche Koloskopien

DÜSSELDORF (nsi). Rezidivierende Durchfälle und Darmkrämpfe bei jungen Menschen können erste Symptome einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP) sein - auch wenn die oft vererbte Krankheit bislang in der Familie des Patienten noch nicht bekannt ist. Daran sollten Hausärzte denken. Denn Betroffene haben ein hohes Darmkrebs-Risiko und müssen regelmäßig koloskopiert werden.

Wiederkehrende krampfartige Bauchschmerzen mit Durchfällen, auch mit Blut im Stuhl, können erstes Symptom einer familiären Polyposis sein. Foto: imago

Das hohe Darmkrebs-Risiko lässt sich durch regelmäßige Koloskopien alle ein bis zwei Jahre um 80 Prozent reduzieren. Denn dabei können die Krebsvorstufen, die Polypen, entfernt werden. Unbehandelt bekommen FAP-Patienten Darmkrebs, oft bis zum 40. Lebensjahr. Trotz der kurativen Koloskopien muss bei klassischer FAP meist um das 20. Lebensjahr kontinenzerhaltend der Dickdarm entfernt werden. Bei der abgemilderten (attenuierten) FAP kann das Patienten durch regelmäßige Polypektomien oft erspart werden.

Jeder dritte FAP-Patient hat eine Spontanmutation

Etwa jeder dritte FAP-Patient hat keinen Verwandten, von dem er die Krankheit geerbt haben könnte. Spontanmutationen sind also relativ häufig. Das berichtete Professor Christopher Poremba, Pathologe an der Universitätsklinik Düsseldorf, bei der 2. Offenen Krebskonferenz in Düsseldorf. Ein Gentest könne sinnvoll sein, wenn mindestens drei Angehörige ein histologisch gesichertes kolorektales Karzinom hatten oder haben. Oder wenn mindestens zwei Familienmitglieder betroffen sind, von denen eines die Diagnose vor dem 15. Lebensjahr erhielt.

Die klassische FAP wird entweder autosomal dominant über eine Keimbahnmutation im APC-Gen oder autosomal rezessiv über eine Mutation des MUTYH-Gens vererbt. Bei der Krankheit bilden sich - meist zwischen dem 15. und 25. Lebensjahr - 100 bis 1000 Polypen im Dickdarm, bei der attenuierten Form weniger als 100.

Bei Spontanmutationen fehlt spezifische Familienanamnese

Erste Symptome sind häufig Durchfälle und Darmkrämpfe, später kommt Blut im Stuhl hinzu. Hausärzte sollten bei regelmäßigen Durchfällen auch an eine FAP denken, selbst wenn die Erkrankung aus der Familie bislang nicht bekannt sei. Darauf wies die "Familienhilfe Polyposis coli e.V." bei der Tagung hin, die von Selbsthilfegruppen mitgestaltet wird.

Steffen G., 32 Jahre und Vater von zwei Kindern, hat FAP vermutlich seit dem 20. Lebensjahr. "Ich habe den typischen Symptomen wie Durchfall jahrelang keine Beachtung geschenkt", erzählt er. Mit 25 Jahren wurde er operiert. "Wir haben unsere beiden Kinder, acht und fünf Jahre, testen lassen", berichtet G. "Bei mir ist es eine Spontanmutation, aber meine beiden Kinder haben die Genmutation geerbt. Wenn sie zehn Jahre alt sind, werden wir über Vorsorge-Untersuchungen nachdenken."

Von den etwa 72 000 Menschen, die in Deutschland jährlich neu an Darmkrebs erkranken, haben etwa ein Prozent eine FAP.

Internetseiten von Selbsthilfegruppen: www.familienhilfe-polyposis.de und www.stoma-seite.de)

Vorsorge bei FAP-Risiko

Verwandte von FAP-Patienten, die aufgrund eines autosomal-dominanten Erbgangs als Mutationsträger in Betracht kommen, werden als Risikopersonen bezeichnet (Kinder von einem Elternteil mit FAP oder Geschwister von FAP-Patienten). Sie sollten ab dem 10. Lebensjahr nach humangenetischer Beratung der Familie eine genetische Untersuchung erhalten.

Risikopersonen, bei denen die Mutation bestätigt oder nicht ausgeschlossen werden konnte, sollten ab dem 10. Lebensjahr jährlich rekto-sigmoidoskopiert werden. Bei Nachweis von Adenomen muss eine komplette Koloskopie erfolgen und bis zur Proktokolektomie jährlich wiederholt werden.

Wurde die Mutation bei Risikopersonen ausgeschlossen, ist eine gesonderte Vorsorge nicht mehr notwendig (Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten DGVS). (eb)

Weitere Infos: www.dgvs.de und dann Leitlinien anklicken.

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