Ärzte Zeitung online, 09.02.2010

Forschungsprojekt zu Fehlbildungen von Enddarm und Harntrakt

BONN (eb). Jedes zweitausendste Kind in Deutschland kommt ohne natürlichen Darmausgang zur Welt. Die Ursachen dieser schweren Fehlbildung sind noch weitgehend unbekannt. Forscher wollen nun herausfinden, welche Ursachen Fehlbildungen von Enddarm und Harntrakt haben.

Eine der Gründe sollen spontane Veränderungen im Erbgut sein. Die Forscher wollen herausfinden, welche Gene von derartigen "de-novo-Mutationen" betroffen sind, so Dr. Heiko Reutter vom Bonner Institut für Humangenetik, Verbundkoordinator des Netzwerks.

Dazu wollen die Wissenschaftler in betroffenen Familien das Genom der Eltern und der kleinen Patienten analysieren und miteinander vergleichen. Sie hoffen so, Kandidatengene zu identifizieren, deren Funktion sie dann in Mausexperimenten genauer untersuchen können.

Auch soll herausgefunden werden, welche weiteren Faktoren das Krankheitsbild und die Lebensqualität der Betroffenen beeinflussen. So erhoffen sie sich Aussagen darüber, welche chirurgischen Therapieoptionen besonders Erfolg versprechend sind.

Dazu wurde am Deutschen Krebsforschungszentrum Heidelberg ein deutschlandweites, anonymisiertes Register zur Erfassung von betroffenen Neugeborenen eingerichtet.

Unterstützt werden die Forscher durch die Familien und Betroffenen der beiden großen deutschen Patientenorganisationen SoMA (Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Anorektalfehlbildungen) und der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie.

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung fördert das neue Netzwerk CURE-Net (Network für Congenital Uro-Rectal Malformations). Das Kooperationsprojekt wird von der Universität Bonn, dem Deutschen Krebsforschungszentrum Heidelberg und dem Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin geleitet.

Deutschlandweit sind jährlich knapp 350 Säuglinge betroffen. Sie müssen häufig direkt nach der Geburt operiert werden und leiden oft ihr Leben lang unter einer Stuhl- und/oder Harninkontinenz.

Weitere Informationen zum Netzwerk CURE-Net

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