Ärzte Zeitung online, 18.03.2010
Neue genetische Ursachen für Colitis ulcerosa entdeckt
KIEL (eb). Neue genetische Ursachen für die chronisch entzündliche Darmerkrankung Colitis ulcerosa haben Wissenschaftler der Uni Kiel entdeckt. Mit den Ergebnissen erhoffen sich die Forscher, dass in Zukunft neue Medikamente entwickelt werden können.
In einer Studie durchsuchten Professor Andre Franke und Professor Stefan Schreiber weit über 1,8 Millionen Positionen im Erbgut von Patienten mit Colitis ulcerosa nach Krankheitsursachen. Dabei konnte unter anderem eine proteinverändernde Mutation im sogenannten IL17REL Gen auf Chromosom 22 als ursächlich identifiziert werden.
Laufende Forschungsarbeiten untersuchen derzeit die nähere Funktion des Proteins IL17REL, über das bisher noch sehr wenig bekannt ist. Basierend auf diesen Erkenntnissen könnten zukünftig Medikamente für Colitis ulcerosa entwickelt werden (Nature Genetics, 2010, online vorab).
Mehr als 1000 Patienten mit Colitis ulcerosa und 1700 gesunde Kontrollpersonen der norddeutschen Biobank "popgen" hatten sich freiwillig für eine Teilnahme an der Studie gemeldet. Neben deutschen Patienten und Kontrollpersonen wurden auch über 7500 Personen aus England, Belgien, Norwegen, Griechenland und Holland in die Studie eingeschlossen.
Zwar weiß man, dass es teilweise erhebliche genetische Unterschiede zwischen Patienten aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen gibt, jedoch wurde interessanterweise die IL17REL Mutation in allen untersuchten Patientengruppen bestätigt.
Zum Abstract der Originalpublikation "Genome-wide association study for ulcerative colitis identifies risk loci at 7q22 and 22q13 (IL17REL)"

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