Ärzte Zeitung online, 13.02.2009

Genvariante erhöht offenbar Risiko für essenziellen Tremor

TÜBINGEN (eb). Eine bestimmte Variante des Gens LINGO1 auf Chromosom 15 wird bei essenziellem Tremor (ET) signifikant häufiger gefunden werden als bei Kontrollpersonen. Allerdings: Da man diese Risikovarianten auch bei vielen gesunden Personen findet, steigt das individuelle Risiko bei Vorhandensein der Varianten nur geringfügig. Deshalb ist eine genetische Diagnostik für den einzelnen Patienten oder eine Risikoabschätzung im Augenblick noch nicht möglich.

Der mögliche Zusammenhang zwischen der Variante des Gens LINGO1 und der Tremorerkrankung fiel Forschern in der "Genomweiten Assoziationsstudie" in Kooperation mit dem Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (Universitätsklinikum Tübingen) auf (Nature Genetics online). Darin wurden Daten von mehr als 750 Patienten und über 15 000 Kontrollen aus vier Ländern (Island, Österreich, Deutschland und USA).

Die genetische Untersuchungstechnik der Assoziationsstudie basiert auf der Annahme, dass Variationen der Erbsubstanz die Entstehung einer Erkrankung begünstigen können, aber nicht alleine verursachen. Bei derartigen Studien werden mehrere hunderttausend Genvarianten von ET-Patienten mit gesunden, nicht an Tremor erkrankten Kontrollpersonen verglichen.

Bei Patienten aus allen vier Ländern konnte eine bestimmte Variante des Gens LINGO1 auf Chromosom 15 signifikant häufiger gefunden werden als bei Kontrollpersonen. Da man diese Risikovarianten allerdings auch bei vielen gesunden Personen findet, steigt das individuelle Risiko bei Vorhandensein der Varianten nur geringfügig. Eine genetische Diagnostik für den einzelnen Patienten oder eine Risikoabschätzung, ob man in Zukunft an essenziellem Tremor erkrankt, falls andere Familienangehörige die Erkrankung bereits haben, ist somit im Augenblick noch nicht möglich.

Da jedoch nicht nur die entdeckte genetische Variante von LINGO1 sondern auch das Vorkommen von essenziellem Tremor häufig ist, errechneten die Studienleiter eine so genannte "population attributable fraction" von 20 Prozent. Das bedeutet, dass es statistisch ohne das Vorkommen von LINGO1 Varianten 20 Prozent weniger ET-Fälle gäbe.

Grundlagenforscher hatten sich bereits früher mit dem Gen LINGO1 beschäftigt. Sie entdeckten, dass es ein wichtiger Regulator ist für das Zellüberleben und die Zellregeneration, insbesondere der Axonfunktion (Aufrechterhaltung der Verbindung und Signalübertragungen zwischen Nervenzellen) im Zentralnervensystem. Dass LINGO1 nun eine Rolle bei der Entstehung von essenziellem Tremor zu spielen scheint, passt gut zu der Annahme, dass bei ET-Patienten eine sehr langsam fortschreitende Degeneration von Nervenzellen stattfindet. Möglicherweise ergeben sich durch die Entdeckung von LINGO1 in Zukunft auch neue therapeutische Ansätze für ET-Patienten.

Die nun veröffentlichte Studie war nur durch die sehr große Zahl an Tremor-Patienten aus Island, USA, Österreich und Deutschland möglich. Neurogenetiker des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung um Dr. Friedrich Asmus und Professor Ludger Schöls kooperierten mit den isländischen Studienleitern (deCODE genetics) sowie mit Forschern der Medizinischen Universität Wien und der Emory Universität, Atlanta, USA.

Stichwort essenzieller Tremor

Essenzieller Tremor ist die häufigste neurologische Bewegungsstörung und betrifft etwa fünf Prozent der Bevölkerung. Die Störung äußert sich in einem Zittern, meist der Hände beim Halten von Gegenständen oder bei Bewegungen. Essenzieller Tremor kann sich bereits bei Jugendlichen zeigen, die meisten Patienten entwickeln die Erkrankung jedoch mit zunehmendem Alter vor allem jenseits des 50. Lebensjahres.

Die Schwere der Erkrankung ist von Patient zu Patient unterschiedlich. Nicht selten treten schwere Beeinträchtigungen im Alltag auf: zum Beispiel aufgrund des Zitterns der Hände die Unfähigkeit aus einem Glas zu trinken oder mit Besteck zu essen. Essenzieller Tremor tritt typischerweise bei mehreren Familienangehörigen auf und wird in vielen Tremorfamilien mit 50-prozentigem Risiko auf die Kinder vererbt.

Die Tübinger Forscher haben sich als nächstes Ziel gesetzt, weitere genetische Varianten bei Tremor zu identifizieren. Für diese Untersuchungen suchen Dr. Asmus und Professor Schöls neue Familien mit Tremor, in der zurzeit zwei und mehr Betroffene leben, um durch so genannte Kopplungsanalysen weitere Tremor-Gene identifizieren zu können.

Kontakt: friedrich.asmus@uni-tuebingen.de, Tel. 0 70 71 / 2985165

Abstract der Studie "New susceptibility locus for coronary artery disease on chromosome 3q22.3"

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text
Weitere Beiträge aus diesem Themenbereich

Gefahr im Vekehr oder alles im grünen Bereich?

Patienten, die Cannabispräparate in Dauermedikation haben, dürfen am Straßenverkehr teilnehmen. Eine wissenschaftliche Debatte über ein erhöhtes Verkehrssicherheitsrisiko wurde noch nicht geführt. mehr »

Frau hat keinen Anspruch auf Schmerzensgeld

Hat eine Frau Anspruch auf Schmerzensgeld, wenn ein Arztfehler zu Impotenz des Mannes führt? Das OLG Hamm verneint – und gibt eine Begründung. mehr »

Tausende Pfleger ergreifen die Flucht

Großbritannien gehen die Pflegekräfte aus: Zu groß ist die Unzufriedenheit mit dem System. Sie zeigt sich zunehmend auch bei Patienten. mehr »