Ärzte Zeitung online, 05.11.2009

Todkrankes Baby mit ungeprüftem Wirkstoff gerettet

KÖLN (dpa). Deutsche Wissenschaftler haben einen Säugling mit einem experimentellen Wirkstoff vor dem sicheren Tod gerettet. Das heute 18 Monate alte Mädchen aus Australien litt unter einer sogenannten Molybdän-Cofaktor-Defizienz. Die Erbkrankheit führt zu giftigen Ablagerungen von Sulfit im Gehirn.

Die Folge sind Krämpfe, Hirnschäden und meist schon der Tod im Kindesalter. Der Kölner Biochemiker Professor Günter Schwarz schickte den Ärzten in Melbourne ein bis dahin nur an Mäusen getestetes Medikament. Nach nur drei Wochen habe das unter dem Namen "Baby Z" bekannt gewordene Kind die Klinik beschwerdefrei verlassen, sagte Schwarz am Donnerstag. Ein zweites Kind namens "Baby P" werde in Deutschland mit dem Wirkstoff behandelt.

Der Fall von "Baby Z" war im vergangenen Jahr im Mai bekannt geworden. "Kinder, die an dieser Krankheit leiden, werden auffällig, indem sie einen, zwei Tage nach der Geburt schwer therapierbare Krämpfe haben, die Nahrungsaufnahme verweigern, stark schreien", sagte Schwarz. Bei den Patienten fehle der Molybdän-Cofaktor. Der sorge dafür, das Sulfit in der Leber entgiftet wird. Bei Patienten mit der Krankheit werde das Gehirn vom Sulfit angegriffen und sterbe in "wenigen Wochen" ab. Cofaktoren sind chemische Verbindungen, die für die Funktion von Enzymen im Körper nötig sind.

Die äußerst seltene Krankheit gelte als unheilbar. Weltweit seien nur 130 Fälle seit der Erstbeschreibung 1977 bekannt. Schwarz, sein Kollege José Santamaria und der Humangenetiker Professor Jochen Reiss von der Universität Göttingen forschen genau auf diesem Gebiet und hatten auch schon den an Mäusen erprobten Wirkstoff im Kühlschrank.

Die Eltern hatten sich mit dem tödlichen Schicksal ihres Kindes nicht abfinden wollen und stießen bei ihren Recherchen auf die deutschen Forscher. Die Eltern hätten keine Sekunde an mögliche Risiken gedacht, sagte Schwarz. "Was wir dann gemacht haben, war, dass wir alles, was wir hier im Labor produziert haben und in den Kühlschränken lagerte, nach Melbourne geschickt haben."

Innerhalb von 24 Stunden seien die Sulfitwerte bei dem Kind durch die Behandlung um 30 Prozent gesunken. "In einer Woche haben sich die Werte fast normalisiert", sagte Schwarz. Das Kind werde das Medikament lebenslang nehmen müssen. Mittlerweile werde auch ein Kind in Deutschland, "Baby P", mit dem Medikament behandelt. Zu dem Fall machte Schwarz aber keinerlei Angaben. Inzwischen bereiten die Wissenschaftler eine klinische Studie für die weltweite Zulassung des Wirkstoffs vor.

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