Ärzte Zeitung online, 31.08.2010

Gen-Variationen bei ALS-Patienten identifiziert

Zwei Forschergruppen identifizieren Genloci auf Chromosom 9

HELSINKI/LONDON (hub). Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) hat genetische Ursachen. Das gilt sowohl für die hereditäre als auch die sporadische Form - bei einem Teil der Betroffenen.

DNA-Variationen bei ALS-Patienten identifiziert

Der wohl bekannteste ALS-Patient: Stephen Hawking (hier auf dem World Science Festival in New York)

© Xinhua / imago

Gleich zwei Forschergruppen - eine aus Finnland, eine aus Großbritannien - haben nach möglichen genetischen Ursachen einer ALS gefahndet. Dabei wurden beide Gruppen fündig und zwar auf Chromosom 9.

Die finnische Gruppe hatte über 300 000 DNA-Variationen im Genom, sogenannte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP), von 405 ALS-Patienten untersucht, darunter 93 Patienten mit der hereditären und 312 mit der sporadischen ALS-Form. Ebenfalls analysiert wurde die DNA von knapp 500 Kontrollpersonen ohne ALS (Lancet neurology online).

Zwei genetische Variationen wurden dabei identifiziert, die mit einem ALS-Risiko verbunden sind. Eine Variation liegt dabei im SOD1-Gen auf Chromosom 21q. Diese Variation wurde schon früher mit ALS in Zusammenhang gebracht. Die andere identifizierte Variation liegt auf Chromosom 9p. Eine oder beide dieser Variationen wurden bei mehr als 70 Prozent der Patienten mit der familiären ALS-Form in Finnland gefunden. Auf dem Chromosom wurden zudem weitere 42 SNPs entdeckt, die bei 44 Prozent der Patienten mit hereditärer ALS und 19 Prozent bei jenen mit sporadischer ALS vorkommen.

Die britischen Forscher nahmen molekularbiologische Analysen von 599 Patienten mit sporadischer ALS und über 4000 Kontrollpersonen vor. Sie identifizierten Chromosom 9p21.2 als Lokus (Lancet neurology online). Dieser Lokus wurde bereits im Zusammenhang mit Demenzen des temporalen Frontallappens in Zusammenhang gebracht.

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