Ärzte Zeitung, 24.02.2011

Protoporphyrie: Erst juckten die Zehen, dann kamen Ödeme

Ein Mädchen spürte nach Sonnenbädern Brennen, Kribbeln oder Schmerzen in Fingern und Zehen. Außerdem bildeten sich Ödeme an Händen, Füßen und im Gesicht. Als Ursache stellte sich eine erythropoetische Protoporphyrie heraus.

Von Thomas Meißner

Protoporphyrie: Erst juckten die Zehen, dann kamen Ödeme

Hautveränderungen nach Regredienz der Ödeme am Fuß (links) und an der Hand.

© Privatdozent Dr. R. Cremer, Köln

KÖLN. Es gibt viele Krankheiten, die durch Sonnenlicht ausgelöst oder verschlimmert werden. Dazu gehören die Porphyrien. Sie treten teilweise erst im Erwachsenenalter auf, manchmal aber auch bereits in der Kindheit.

So beschreiben Kinder- und Jugendmediziner aus Köln die Krankengeschichte eines zwölfjährigen Mädchens, das seit sieben Jahren immer wieder über Juckreiz, Brennen, Kribbelparästhesien sowie Schmerzen an den Akren klagte - allerdings ohne dass Hautveränderungen sichtbar wurden.

Auffällig war, dass die Beschwerden nur bei schnellem Temperaturanstieg und Sonnenexposition auftraten, berichten Privatdozent Dr. Reinhold Cremer von den Kliniken der Stadt Köln und seine Kollegen (Monatsschr Kinderheilkd 2010; 158: 1203).

Kühlung linderte die Symptome. Nach langer Sonnenexposition schließlich traten erstmals erhebliche Ödeme an Händen und Füßen sowie beginnend im Gesicht auf. Mit oral verabreichten Kortikoiden ließ sich die Progredienz der Symptome nicht aufhalten.

Bekannt ist, dass zum Beispiel Morbus Günther bereits in der frühen Kindheit symptomatisch werden kann. Dabei handelt es sich um die kongenitale erythropoetische Porphyrie, sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Häm-Synthese ist aufgrund des genetisch bedingten Enzymdefekts gestört, sodass vermehrt Uroporphyrin I und Koproporphyrin im Urin anfallen. Typische Symptome sind schwere Lichtdermatosen, die Zähne verfärben sich rot, ebenso der Urin. Die Patienten bekommen eine hämolytische Anämie und Splenomegalie.

All diese Symptome und klinischen Befunde waren bei dem Mädchen jedoch nicht vorhanden. Bei ihm handelte es sich um die erythropoetische Protoporphyrie. Protoporphyrin ist ein Derivat des Porphyrins. Protoporphyrin wird nicht in Häm umgewandelt, weil die Aktivität der Ferrochelatase unzureichend ist.

Damit reichert sich Protoporphyrin in Erythrozyten, in Leberzellen und im Blutplasma an. Nehmen die kumulierten Protoporphyrine Licht auf, entstehen unter Abgabe von Energie Sauerstoffradikale, die das Gewebe schädigen und Schmerzen auslösen.

Häufig ist die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) asymptomatisch. Bei anderen brennt sofort die Haut, wenn Sonnenlicht darauf fällt, es treten Quaddeln auf, Plaques und Purpura. Vererbt wird die Krankheit autosomal-dominant und autosomal-rezessiv.

Sichern lässt sich die EPP, indem die Protoporphyrine im EDTA-Blut quantitativ bestimmt werden. Bei der beschriebenen Patientin lagen der Anteil an freiem Protoporphyrin und das Zinkprotoporphyrin deutlich über dem Normbereich. Grundsätzlich sollten zudem Urin und Stuhl untersucht werden, um hepatobiliäre Probleme rechtzeitig zu erkennen, so Cremer. Bei dem Mädchen gab es keine Hinweise darauf.

Behandelt werden kann lediglich symptomatisch: durch Meiden von Sonnenlicht und Verwendung von Sonnenschutzmittel mit hohem Lichtschutzfaktor. Bewährt hat sich nach Angaben der Kölner Kinderärzte die Therapie mit Antioxidanzien.

[24.02.2011, 11:45:47]
Prof. Dr. Hans Meffert 
Blickdiagnose und Prophylaxe der erythropoetischen Protoporphyrie
Sehr zu Recht haben die Verfasser auf diese oft recht spät diagnostizierte Erkrankung hingewiesen, die bereits 1953 von Kosenow und Treibs als protoporphyrinämische Lichtdermatose beschrieben wurde. Typisch sind während der ersten Lebensmonnate bis -jahre an den üblicherweise nicht von Kleidung bedeckten Haut - bevorzugt im Gesicht und auf den Handrücken - auftretende, meist zunächst diskrete Veränderungen. Bei diesen Kindern ist die Konzentration des Photosensibilisators Protoporphyrin IX in Erythrozyten und in den Wänden kleiner Blutgefäße stark erhöht. Protopophyrin IX wirkt nach Anwendung natürlicher oder künstlich erzeugter UV-Strahlung, wie auch von kurzwelligem Licht (violett, blau) phototoxisch. Auch das Wolken und Fensterglas penetrierende langwellige UV (UVA)kann derartige phototoxische Effekte auslösen. Die ersten diskreten Symptome, wie Schwellung von Urtikaria- oder Quincke-Ödem-Typ, Juckreiz, feine temporale oder zygomatische Hypertrichose oder hyalinosis-cutis-artige Hautveränderungen, werden zu oft übersehen und sollten in einem Lehrbuch der Dermatologie nachgelesen werden.
Die Diagnose wird oft erst dann gestellt, wenn nach einem Sonnenbad ein kräftiger Sonnenbrand inklusive Purpura und Schmerz nicht zu übersehen ist.
Prophylaktisches Mittel Nr. 1 ist der sog. textile Lichtschutz: Soviel UV wie möglich durch geeignete Kleidung vermeiden - dabei Vitamin-D3-Substituierung nicht vergessen. Auf derartig nicht zu schützende Stellen sollte ein Lichtschutzmittel mit deklariertem Schutz im UVA und UVB sorgfältig und großzügig aufgetragen werden. Solche Lichtschutzmittel erkennt man auch an ihrer gelblichen Verfärbung, die nach dem Auftragen nicht oder kaum mehr zu erkennen ist.
Empfohlen wird weiterhin die Untersuchung von Blutsverwandten.
Prof. Dr. med. H. Meffert
www.dermatologie-berlin.de
hans.meffert@web.de  zum Beitrag »

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Welche Stoffe in Energy-Drinks wirken auf Herz und Kreislauf?

Energy-Drinks haben eine durchschlagende Wirkung: Es kommt zu signifikanten Verlängerungen des QTc-Intervalls, und der systolische Blutdruck ist erhöht. Möglicherweise ist dafür nicht nur das Koffein verantwortlich. mehr »

Das war der Ärztetag 2017 in Bildern

Das war er nun, der 120 Ärztetag in Freiburg. Unsere Bildergalerie zeigt die schönsten, spannendsten Momente des viertägigen Kongresses. mehr »

Grünes Licht für GOÄ-Reformprozess

Der Deutsche Ärztetag hat den Verhandlungsführern für die GOÄ-Reform am Donnerstagabend grünes Licht für den weiteren Novellierungsprozess gegeben. mehr »