Freitag, 25. Juli 2014
Ärzte Zeitung, 15.11.2013

Genetische Erkrankungen

Prader-Willi-Syndrom-Tag am 15. November

Drei seltene genetische Krankheiten zeigen am 15. November Flagge: das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman-Syndrom und das Duplikation-15q-Syndrom.

CELLE. Am 15. November rufen die nationalen und internationalen Elternvereinigungen der seltenen Erkrankungen Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom und Duplikation-15q-Syndrom weltweit zu einem Zeichen der Solidarität mit ihren Kindern auf, teilt die Prader Willi Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. (PWSVD) mit.

Jeder Mensch könne seine Verbundenheit durch Tragen eines blauen Kleidungsstücks zeigen.

Warum das Datum 15.11.13?

In der Region q11-q13 des Chromosoms 15 liegen Gene, die mit gleich drei seltenen genetischen Erkrankungen verknüpft sind: das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman Syndrom und das Duplikation 15q Syndrom. Zusammengefügt beschreiben Genetiker diese Region als 15q11-q13.

Die Zahlenfolge entspricht genau der Datumsangabe für den 15. November dieses Jahres: 15.11.13. Eine Übereinstimmung, die sich nur einmal in 100 Jahren ergibt.

Grund genug für die internationalen Elternvereinigungen dieser drei Erkrankungen, sich zusammenzutun und den 15. November als 15q-Tag auszurufen.

Die deutsche Prader Willi Syndrom Vereinigung (PWSVD) schließt sich diesem Aufruf an, um die Bekanntheit dieser Erkrankungen zu steigern. Wer ein Zeichen der Solidarität zeigen möchte, sollte an diesem Tag etwas in der Farbe Blau oder eine blaue Schleife tragen.

Das Angelman Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom und das Duplikation-15q-Syndrom Dup15q sind unterschiedliche Erkrankungen und jedes wird durch andere genetische Abweichungen in der Region q11-q13 auf dem 15. Chromosom verursacht.

Während rund jedes 30.000ste Baby mit dem Duplikation-15q-Syndrom oder dem Angelman-Syndrom zur Welt kommt, komme das Prader-Willi-Syndrom bei etwa jedem 15.000sten Neugeborenen vor, berichtet die PWSVD.

Über das Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Ursache des PWS ist ein Defekt auf Chromosom 15, der zu einer Hypothalamus-Störung führt. Die Ausprägung der vielfältigen Symptome des PWS ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich.

Auf der einen Seite gehört zu den vorrangigen Symptomen des PWS neben einem schwachen Muskeltonus und Kleinwuchs ein zwanghafter, unstillbarer Appetit. Er erfordere bereits ab dem Kleinkindalter lebenslange Essenskontrolle, erinnert die PWSVD.

Zudem sei der Kalorienbedarf von Menschen mit PWS um ein Drittel reduziert. Menschen mit PWS verfügten häufig über eine verminderte Intelligenz und hätten aufgrund ihrer schwachen Muskelspannung eine eher verwaschene Sprache.

Mit zunehmendem Alter und sozialer Interaktion komme es zu sehr ausgeprägten Trotzphasen. Ihre sehr hohe Emotionalität können Menschen mit PWS zuweilen nicht angemessen zum Ausdruck bringen, was vielfach zu Reibungen mit dem sozialen Umfeld führt.

Auf der anderen Seite sind Menschen mit PWS sehr freundlich, humorvoll und warmherzig. Sie gehen gerne auf andere Menschen zu und haben ein starkes Bedürfnis nach körperlicher Nähe.

Aufgrund der notwendigen Essenskontrolle leben Erwachsene mit PWS meist in einem Umfeld, das diese sicherstellt - entweder in einer Wohngruppe oder bei den Eltern. Schätzungen zufolge leben in Deutschland rund 7000 Menschen mit PWS. (eb)

|

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text
Weitere Top-Meldungen

Überversorgung: Praxisaufkauf als neue Drohkulisse

Ordenlich Sprengstoff haben die Gesundheitsweisen in ihr Gutachten gesteckt: Ab 200 Prozent Versorgungsgrad sollen KVen Arztsitze aufkaufen, wird dort empfohlen. Werden Praxen bald zwangsweise dichtgemacht? mehr »

Daniel Bahr: "Hier werde ich als Sozialist bezeichnet"

Seit sechs Monaten berät Ex-Gesundheitsminister Daniel Bahr einen unparteiischen Think Tank in den USA. Im Gespräch mit der "Ärzte Zeitung" erzählt er, warum viele US-Amerikaner Deutschland für sozialistisch halten. mehr »

Pflegeheime: Influenza-Prävention mangelhaft

Influenza-Erkrankungen in Alten- und Pflegeheimen sind oft lebensgefährlich. Bei der Prävention und beim Management von Ausbrüchen liegt aber vieles im Argen, heißt es in einer neuen Analyse. mehr »