1.  Tyrosinämie Typ I: Nutzen von Screening unklar

[28.09.2016] Tyrosinämie Typ I ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die unbehandelt bereits im Säuglingsalter zu schweren Schädigungen von Leber und Niere führen kann.  mehr»

2.  Reproduktionsmedizin: Ein Kind mit drei genetischen Eltern

[28.09.2016] Eine Mitochondrien-Ersatztherapie hat einem Paar geholfen, ein gesundes Baby zu bekommen. Das Kind kam in Mexiko zur Welt, wo die Technik - im Gegensatz zu den USA - nicht verboten ist. Experten äußern allerdings ethische Bedenken gegenüber dem Verfahren.  mehr»

3.  Weichgewebesarkom: Olaratumab positiv bewertet

[23.09.2016] Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat die Zulassung unter Auflagen von Olaratumab bei Weichgewebesarkom empfohlen, teilt das Unternehmen Lilly Oncology mit.  mehr»

4.  Seltene Erkrankungen: Nationaler Aktionsplan wirkungslos

[22.09.2016] Pädiater sollten seltene Erkrankungen viel stärker in den Fokus rücken, fordern Experten.  mehr»

5.  Auszeichnung: Preis für Forschung zu Demenz bei Kindern

[15.09.2016] Die häugigste Form der Kinderdemenz ist die Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL). Für seine Forschung an der tödlich verlaufenden Krankheit wurde jetzt Dr. Christian Michael Grimm von der TU München ausgezeichnet.  mehr»

6.  Seltene Erkrankungen: Nintedanib überzeugt bei Lungenfibrose

[12.09.2016] Neue Langzeitdaten bestätigen erneut Wirksamkeit und Sicherheit von Nintedanib bei IPF.  mehr»

7.  RAPID-Studie: Impuls für die Therapie bei A1-AT-Mangel

[08.09.2016] Die RAPID-Studie belegt den Nutzen der Substitutionstherapie bei Alpha-1Antitrypsinmangel: Ein humanes Alpha-1-Antitrypsin bremste die Reduktion der Lungendichte im Vergleich zu Placebo signifikant.  mehr»

8.  Fokal-segmentale Glomerulosklerose: Ursachen entdeckt

[02.09.2016] In ihren Untersuchungen wiesen die Forscher nach, dass nicht nur gain-of-function-, sondern auch loss-of-functionMutationen bei betroffenen Patienten zu FSGS führen (JASN 2016; 27: 2771-2783).  mehr»

9.  Zystenniere: Gute Erfahrungen mit Tolvaptan

[22.08.2016] Mit Tolvaptan nimmt das Nierenvolumen bei autosomal-polyzystischer Nierenerkrankung langsamer zu, die Nierenfunktion langsamer ab.  mehr»

10.  Spinale Muskelatrophie: Erfolg mit Nusinersen

[11.08.2016] Biogen und Ionis Pharmaceuticals melden Erfolg bei der Erforschung von Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie (SMA).  mehr»