1.  Erbliche Muskelschwäche: Neues Gen entdeckt

[14.02.2017] Forscher haben ein neues Gen identifiziert, das für kongenitale Muskeldystrophie (CMD) verantwortlich gemacht wird. Die Ergebnisse ihrer Studie stellen Dr. Andreas Roos und seine Kollegen vom Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS - e. V.  mehr»

2.  Mukoviszidose: Petition für bessere Therapie

[14.02.2017] Verein beklagt zu geringe Zahl an multimodalen Fachzentren und zu schlechte Vergütung.  mehr»

3.  Progressive Supranukleäre Blickparese: Therapieansatz für Tauopathie entdeckt

[10.02.2017] Forscher haben eine mögliche Behandlungsmethode bei Progressiver Supranukleärer Blickparese gefunden.  mehr»

4.  Krampfanfälle bei Tuberöser Sklerose: Neue Therapieoption

[10.02.2017] Die Europäische Kommission hat Votubia® Tabletten zur Herstellung einer Suspension zum Einnehmen (Everolimus) als Begleittherapie bei Patienten ab 2 Jahren mit refraktären partiellen Krampfanfällen, mit oder ohne sekundäre Generalisierung, die in Zusammenhang mit einer Tuberösen Sklerose (TSC)  mehr»

5.  Im Netz: Informationen zu seltenen Tumoren

[10.02.2017] Das Onko-Internetportal informiert in seinem monatlichen Schwerpunkt über das Thema "Seltene Krebserkrankungen".  mehr»

6.  Todkranke Kinder: "Der Alltag ist lustig"

[09.02.2017] Am 10. Februar ist der Tag der Kinderhospizarbeit. Ein Besuch im Hospiz "Sternentaler" im rheinland-pfälzischen Dudenhofen gibt Einblick in die zehrende Arbeit der Ehrenamtlichen.  mehr»

7.  Vom Gen zur Therapie: Schutz vor spinaler Muskelatrophie

[07.02.2017] Deutschen Genetikern ist es jetzt gelungen, ein neuronales Sensorprotein zu identifizieren, das vor der häufig auftretenden, autosomal-rezessiven neuromuskulären spinalen Muskelatrophie schützt.  mehr»

8.  Polycythaemia vera: Ruxolitinib bringt das Blutbild unter Kontrolle

[03.02.2017] Unter Zweitlinientherapie mit Ruxolitinib erreichten fast fünfmal mehr Patienten mit Polycythaemia vera eine hämatologische Komplettremission als unter der besten verfügbaren Vergleichstherapie.  mehr»

9.  Erfolg in zwei kleinen Studien: Morbus Osler - Propranolol gegen Epistaxis-Episoden

[03.02.2017] Propranolol könnte Patienten mit Morbus Osler helfen, die Beschwerden durch wiederkehrendes Nasenbluten zu mildern. Französische Wissenschaftler geben sich nach den Ergebnissen zweier kleiner Studien optimistisch.  mehr»

10.  28. Februar: Tag der Seltenen Erkrankungen

[01.02.2017] Am 28. Februar 2017 ist Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen Rare Disease Day. Weltweit werden an diesem Tag Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Unterstützer auf die Nöte und Anliegen von Betroffenen aufmerksam machen.  mehr»