Ärzte Zeitung, 24.02.2016

Singleton-Merten-Syndrom

Gen IFIH1 als Ursache entschlüsselt

MÜNSTER. Ein Forscherteam aus Münster und den USA hat die genetische Ursache des Singleton-Merten-Syndroms (SMS) entschlüsselt (AJHG 2015; 96(2): 275-282), meldet die Uniklinik Münster. Die sehr seltene Krankheit führt zum Beispiel zu Zahnausfall, Knochendemineralisierung und Gefäßverkalkung.

Die Wissenschaftler nahmen das Erbgut von fünf SMS-kranken Menschen aus drei Familien und von insgesamt vier gesunden Verwandten unter die Lupe. Bei allen Kranken fand sich eine gemeinsame Mutation im Gen IFIH1, das auch bei anderen schweren Erbkrankheiten eine Rolle spielt, heißt es in der Mitteilung. "Das Gen IFIH1 dient als Bauplan für das Protein MDA5", wird Professor Frank Rutsch von der Uniklinik Münster zitiert.

"Dieses Protein wiederum ist wichtig für unser Immunsystem, denn es erkennt Viren, die Krankheiten auslösen können. Wenn der Bauplan fehlerhaft ist, funktioniert auch MDA5 nicht richtig — bei SMS-Patienten führt das fehlerhafte Protein zu einem überaktiven, schädlichen Immunsystem." Ein Zusammenhang von Zahnausfall und Gefäßverkalkung mit der Funktion von MDA5 konnte so erstmals nachgewiesen werden.

Direkt anwendbare Therapieansätze lassen sich aus der Entdeckung der genetischen Krankheitsursache noch nicht ableiten. (eb)

|

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text
Top-Meldungen

Wenn der eigene Bruder behindert ist

Wie ist es für ein Kind, ein Geschwister mit Down-Syndrom zu haben? Ein Einblick in den Alltag von Katharina (13): Sie sieht die Trisomie 21 ihres Bruders als Belastung - und als Vorteil. mehr »

Londoner fühlen sich verunsichert und gespalten

Großbritannien tritt aus der EU aus und in der Hauptstadt herrscht Katerstimmung. Das Referendum zeigt auch psychische Folgen. Einblick in die Seele Londons. mehr »

Neue EBM-Leistungen für Betreuung in Pflegeheimen

KBV und Kassen haben neue Leistungen beschlossen, die die medizinische Versorgung in Pflegeheimen verbessern sollen. Dafür wird zum 1. Juli ein neues Kapitel im EBM geschaffen. mehr »