Mikrodeletions-Syndrom

Förderpreis für Fallbericht aus der Psychiatrie

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WIEN / HEIDELBERG. Die Zeitschrift "neuropsychiatrie, vereinigt mit psychiatrie & psychotherapie" vergibt jährlich einen Förderpreis für den besten Fallbericht, der im Vorjahr erschienen ist. Die Fachzeitschrift, die im Springer-Verlag in Wien publiziert wird, fördert damit den wissenschaftlichen Nachwuchs im Fachbereich Psychiatrie. Preisträger 2017 ist Dr. Alexander Kaltenboeck von der University of Oxford für seinen Fallbericht "Diagnose eines 22q11.2-Mikrodeletionssyndroms im Rahmen einer neu aufgetretenen psychotischen Symptomatik" (neuropsychiatrie 2016; 30: 223–226). Kaltenboeck erhielt ein Preisgeld von 1500 Euro. Die Verleihung fand im Rahmen der Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Psychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik (ÖGPP) in Gmunden statt.

In der Kasuistik widmet sich ein Team um den Humanmediziner Kaltenboeck mit der genetischen Erkrankung 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom, auch als velokardiofaziales Symdrom oder DiGeorge-Syndrom bekannt. Anhand einer Kasuistik zu einem 22 Jahre alten Patienten wird seine Krankheit in Bezug auf verschiedene klinische Auffälligkeiten diskutiert. Eine Expertenjury lobte während der Preisverleihung die besondere Transparenz und die didaktisch herausragende Aufbereitung des Artikels. Beispielhaft sei er für seine differentialdiagnostische Abklärung der psychotischen Zustände. Des Weiteren zeige er laut Jury deutlich auf, dass die Neuropsychiatrie klare Kriterien braucht, wann Patienten auf eine mögliche Mikrodeletion 22q11.2 getestet werden sollten. Der Artikel thematisiere zudem sinnvolle Therapieoptionen.(eb)

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