Ärzte Zeitung, 21.11.2005

Schmerzhafte Gelenke - Hinweis auf eine Speicherkrankheit

Erste Beschwerden bei Morbus Scheie im Alter von fünf bis acht Jahren / Manche denken bei den Symptomen an juvenile rheumatoide Arthritis

BREMEN (ugr). Patienten mit Morbus Scheie, einer besonderen Form der Typ-1-Mukopolysaccharidose, werden oft erst spät erkannt. Erste Symptome wie Schmerzen und Bewegungseinschränkungen in Fingern und Fußgelenken lassen bei vielen Patienten fälschlicherweise zunächst an eine juvenile rheumatoide Arthritis denken.

"Therapieversuche mit nichtsteroidalen Antirheumatika führen dann zu keiner Besserung der Symptomatik", erläuterte Dr. Claudia Haase von der Universitätskinderklinik Jena bei der 101. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin in Bremen.

Im Gegensatz zur anderen, typischen Verlaufsform, dem Morbus Hurler, bei der bereits im ersten Lebensjahr körperliche und geistige Entwicklungsstörungen klinisch auffällig werden, entwickeln sich Patienten mit Morbus Scheie zunächst altersgerecht. "Die ersten Beschwerden treten meist zwischen dem fünften und achten Lebensjahr auf", berichtete Haase bei einem vom Unternehmen Genzyme unterstützten Symposium.

Vorwiegend sind Fuß- und Handgelenke betroffen, es kommt zu Sehnenverkürzungen und -verdickungen, Schmerzen in den Händen (Karpaltunnelsyndrom) während der Nacht und Trübungen der Hornhaut. Die Feinmotorik der Hände ist eingeschränkt, oft ist kein Faustschluß mehr möglich. Leber und Milz entwickeln sich meist normal.

Selten kommt es zu einer leichten Herzinsuffizienz. ZNS-Beeinträchtigungen bleiben meist aus. Aufgrund des unklaren klinischen Bildes, so Haase, werde die Diagnose meist erst bei Jugendlichen oder bei Erwachsenen gestellt.

Als Therapie kommt die Knochenmarktransplantation und als kausaler Ansatz die Enzymersatztherapie mit rekombinanter humaner alpha-L-Iduronidase (Laronidase, Aldurazyme®) in Frage. Diese wird wöchentlich als Infusionslösung in einer Dosis von 100 E pro Kilogramm Körpergewicht verabreicht.

In einer Placebo-kontrollierten, doppelblinden Phase-III-Studie wurde unter Laronidase ein Rückgang der Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin um 54 Prozent festgestellt. Glykosaminoglykane dienen als Marker für die Erkrankung. Die Lungenfunktion und die im 6-Minuten-Gehtest zurückgelegte Strecke besserten sich signifikant.

Physiotherapie und - falls erforderlich - eine operative oder rehabilitative Behandlung in einem kinderorthopädischen Zentrum seien zur Funktionserhaltung und Kontrakturprävention sinnvoll, so Haase.

STICHWORT Aus dem Springer Lexikon Medizin

Morbus Scheie

Der Morbus Scheie ist eine erst bei Menschen im Erwachsenenalter auftretende Mukopolysaccharidspeicherkrankheit. Die Patienten haben relativ leichte Symptome (Skelettveränderungen, Herzklappenfehler, Hornhauttrübung). Die Patienten haben eine normale Intelligenz und eine normale Lebenserwartung. Synonyme der Erkrankung sind: Scheie-Krankheit, Scheie-Syndrom, Ullrich-Scheie-Syndrom, Mukopolysaccharidose I-S, Mukopolysaccharidose V

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