Ärzte Zeitung online, 17.12.2009

Genetische Ursache des Noonan-Syndroms entdeckt

MAGDEBURG (eb). Eine internationale Forschergruppe hat die genetische Ursache für das sogenannte Noonan-Syndrom entdeckt. Es sind spezifische Veränderungen in dem Gen NRAS, das bisher nur als Tumor-Gen bekannt war (Nature Genetics, online vorab, Dezember 2009).

Genetische Ursache des Noonan-Syndroms entdeckt

Forscher haben ein Gen indentifiziert, das eine bestimmte Form des Kleinwuchses auslöst.

Foto: dpa-Bildfunk

Menschen mit Noonan-Syndrom fallen vor allem durch bestimmte angeborene Herzfehler, Wachstums- und Entwicklungserzögerungen auf. Die Erkrankung kommt etwa bei einem von 2500 Menschen vor.

Die wissenschaftliche Bedeutung liegt aus Sicht von Professor Martin Zenker von der Uni Magdeburg nicht alleine in der Ursachenklärung und den damit verbundenen neuen diagnostischen Möglichkeiten für einen kleinen Kreis Betroffener. Vielmehr liefert diese Entdeckung einen wichtigen Schlüssel zum Verständnis der eigentlichen Funktion von NRAS und seines Zusammenwirkens mit den Produkten anderer Gene.

Die beim Noonan-Syndrom vorliegenden Auffälligkeiten sind ein weiterer Beleg dafür, dass "Tumor-Gene" wie NRAS in Wirklichkeit wichtige Funktionen in der Steuerung von Organentwicklung, Wachstum und Hirnreifung haben.

Zum Abstract der Originalpublikation "A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome"

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