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Ärzte Zeitung, 25.02.2010

Blaue Skleren - ist es Glasknochenkrankheit?

Kinder mit abnorm brüchigen Knochen und blauen Skleren - da besteht Verdacht auf die Glasknochenkrankheit. In der Therapie ist man bisher vor allem auf konservative und chirurgische Maßnahmen angewiesen. Mit expandierbaren intramedullären Teleskopnägeln, die mitwachsen, werden Patienten häufig frei gehfähig.

Von Thomas Meißner

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Blaue Skleren sind ein typisches Zeichen für die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta). © (2) PD Dr. A. Schuh /Prof. W. Hönle

NEUMARKT I. D. OPF. Wenn Kinder immer wieder mit blauen Flecken und Knochenbrüchen in der Praxis auftauchen, liegt der Gedanke an Misshandlungen nahe. Blickt man in blaue Skleren, lenkt dies die Aufmerksamkeit jedoch auf andere Differenzialdiagnosen, vor allem aber auf eine: Abnorm brüchige Knochen und blaue Skleren in Kombination mit Schwerhörigkeit und überdehnbaren Bändern lassen an die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) denken. Diese Kinder können außerdem kleinwüchsig und weitsichtig sein, oder sie klagen gehäuft über gastrointestinale Probleme. Darauf weisen der Orthopäde Privatdozent Dr. Alexander Schuh aus Neumarkt i. d. OPf. und seine Kollegen hin (MMW 48, 2009, 39).

Das Grundproblem bei Osteogenesis imperfecta ist, dass die Osteoblasten kein normales Typ-I-Kollagen bilden, weil dafür zuständige Enzyme aus genetischen Gründen nicht oder nicht korrekt arbeiten. Die Knochentrabekel sind dünn, die Knochengrundsubstanz ist vermindert.

Es gibt sehr verschiedene Ausprägungsgrade und mehrere Typen der Erkrankung, die heute nach genetischen Gesichtspunkten eingeteilt wird. Milde Erkrankungsformen werden manchmal erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Manche Kinder haben auch Zahnbildungsstörungen

Am häufigsten (1/30 000) ist der autosomal-dominant vererbte Typ I, bei dem zum Teil auch Zahnbildungsstörungen auftreten. Der autosomalrezessive Typ II ist nicht mit dem Leben vereinbar - die Kinder werden bereits mit multiplen Frakturen, weichem Schädel und nicht ossifizierten Rippen geboren. Die Typen III und IV sind sehr selten.

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Röntgenaufnahme des rechten Unterschenkels mit OSG in zwei Ebenen: nicht dislozierte Tibiafraktur (Pfeile) und auffälliger Varusknick der Tibia und Fibula.

Außer den Frakturen werden bei den Kindern die sich grotesk verbiegenden langen Röhrenknochen sowie die Wirbelsäulendeformitäten zum Problem. Da es bislang keine kausale Therapieoption gibt, sind Orthopäden bevorzugt auf konservative und chirurgische Maßnahmen angewiesen.

Bisphosphonate senken die Frakturrate

Bisphosphonate lassen die Frakturraten sinken, verlängern andererseits aber auch die Knochenheilungszeiten. Hauptziel ist es, die Kinder und Erwachsenen möglichst mobil zu bekommen oder zu halten, und sei es im Rollstuhl.

Mit expandierbaren intramedullären Teleskopnägeln, die "mitwachsen", schienen Orthopäden die unteren Extremitäten von innen. Damit werden vor allem Typ-I-Patienten meist frei gehfähig. Eine neue Nagelgeneration muss nicht mehr durch das Kniegelenk, sondern kann minimal-invasiv von proximal implantiert werden. Die erheblichen Wirbelsäulen- und Thoraxdeformitäten erfordern oft eine Korsett-Therapie. Schuh rät Kindern und Erwachsenen mit der seltenen Krankheit, sich in interdisziplinär arbeitenden Zentren behandeln zu lassen.

Blaue Skleren kommen übrigens auch bei Patienten mit anderen Bindegewebserkrankungen vor, zum Beispiel beim Marfan-Syndrom, beim Ehlers-Danlos- oder beim Bruck-Syndrom.

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