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Ärzte Zeitung online, 31.01.2011

Ursache eines Schädel-Finger-Defekts in einer "Genwüste" geortet

BERLIN (ars). Die Ursache einer Fehlbildung von Schädel und Fingern liegt in einer "Genwüste". So nennen Forscher salopp eine noch wenig erforschte Region des Erbguts, wo sie den zugrunde liegenden Defekt geortet haben. Ermöglicht wurde das durch eine neue Untersuchungsmethode.

Ursache eines Schädel-Finger-Defekts in einer "Genwüste" geortet

Neues aus der "Genwüste": Dort haben Forscher einen wichtigen Ort von Defekten identifiziert.

© Falko Matte / fotolia.com

Als "Genwüste" haben die Wissenschaftler eine Gegend im Erbgut deshalb bezeichnet, weil sie bisher weitgehend unbekannt war. Denn dort liegen keine Baupläne für Proteine, wie die Arbeitsgruppe von der Charité und dem Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin schreibt (American Journal of Human Genetics 2011; 88: 70).

Nun haben sie wichtige Aufgaben entschlüsselt, die dieser Teil des menschlichen Genoms erfüllt. Ausgangspunkt der Untersuchungen war ein seltener Defekt, den erkrankte Eltern mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an ihre Kinder vererben: die "Kraniosynostose vom Typ Philadelphia". Kennzeichnend dafür ist, dass sich die Schädelnähte vorzeitig schließen und auch einzelne Finger zusammenwachsen.

Aber nicht ein spezifisches Gen bewirkt diese Fehlbildungen, sondern sie gehen von einem veränderten "Enhancer"-Element aus, einem Regulator. Er befindet sich im nicht Protein-kodierenden Teil des Genoms und steuert sein Zielgen während der Entwicklung des Embryos.

Ermöglicht wurde die Entdeckung durch die "Gen-Chip Diagnostik". Mit diesem Verfahren sind schon sehr kleine Chromosomenveränderungen nachweisbar, die mit der konventionellen Analyse nicht sichtbar sind.

Als Folge eröffnen sich Optionen, wo Therapien für die Erbkrankheit ansetzen könnten. Faszinierend sei zudem der Einblick in das komplexe Zusammenspiel von Protein-kodierendem und nicht-kodierendem Teilen des Erbguts, erläutern die Autoren um Professor Stefan Mundlos in einer Mitteilung der Charité.

Die angebliche "Genwüste" enthalte Steuereinheiten, die während der Embryonalentwicklung zum exakt richtigen Zeitpunkt Gene und Proteine an- und abschalten müssen, damit so komplexe Strukturen wie die Hände oder der Schädel entstehen. Hier liege eine Fundgrube für künftige Forschungen.

Pressemitteilung der Charité

Abstract der Studie "Copy-Number Variations Involving the IHH Locus Are Associated with Syndactyly and Craniosynostosis"

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