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Ärzte Zeitung, 13.06.2013

Genmutation

Neue Erkrankung des Knochenmarks entdeckt

MÜNCHEN. Forscher aus Israel, den USA und Deutschland haben eine neue Krankheit des Knochenmarks entdeckt.

Deren Auslöser ist eine genetische Mutation des Gens VPS45 (Vacuolar Protein Sorting 45) (NEJM 2013, online 5. Juni).

Eine internationale Forschergruppe um Christoph Klein, Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderspitals, Raz Somech, Direktor der Pädiatrischen Abteilung des Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center (Israel) und William Gahl, National Institute of Health, (USA) konnte mit Hilfe der Untersuchungsergebnisse von sieben Kindern aus Vorderasien und Nordafrika eine neue Erkrankung identifizieren.

Die betroffenen Kinder zeigen bereits im ersten Lebensjahr aufgrund eines ungewöhnlichen Knochenmarkversagens lebensbedrohliche Infektionen. Die Forscher fanden heraus, dass die Ursache dieser Erkrankung Mutationen in einem Gen namens VPS45 ist.

VPS45 hat vielfältige Funktionen in den Zellen des Blutes, es ist wichtig für den Membrantransport, für die Vitalität der Zellen und für ihre Migrationseigenschaften, teilt die LMU in München mit.

Bislang sind solche VPS45 Mutationen nur bei Kindern aus dem arabischen Kulturkreis gefunden geworden, eine molekulargenetische Diagnostik kann jedoch im Verdachtsfall nun rasche Aufklärung bringen.

Die Identifizierung dieser Erkrankung sowie die Aufklärung ihrer molekularen Ursache bedeutet einerseits Hoffnung für betroffene Familien, denn nun können die kleinen Patienten früher einer Blutstammzelltransplantation zugeführt werden.

Andererseits aber weisen diese Untersuchungen auch auf die Bedeutung neuer Signalwege hin, die in Zukunft möglicherweise therapeutisch zu beeinflussen sind - nicht nur bei Kindern mit seltenen Erkrankungen, sondern auch bei jungen und alten Patienten mit sehr viel häufigeren Erkrankungen. (eb)

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