Ärzte Zeitung online, 23.12.2010

Aufgeklärt: Warum weibliche Embryonen Hoden bekommen

MELBOURNE (ars). Wie es dazu kommen kann, dass weibliche Embryonen Hoden, männliche Genitalien und ein männliches Erscheinungsbild entwickeln, haben australische Forscher aufgeklärt. Ursache sind Mutationen in einem Gen, das auf den X-Chromosomen liegt.

Die Forscher erhoffen sich von ihrer Entdeckung, dass sie die Diagnose und die Behandlung von Störungen der sexuellen Entwicklung verbessert. Fehlbildungen an Hoden oder Eierstöcken kommen bei einem von 4500 Babies vor.

Die Wissenschaftler von der Universität Melbourne untersuchten ein Gen namens SOX3, das normalerweise an der Entwicklung des zentralen Nervensystems und der Hirnanhangsdrüse beteiligt ist. Veränderungen der DNA bewirken, dass es sich in die Bildung der Genitalien einschaltet, mit der Folge, dass bei weiblichen Embryos Hoden entstehen (Journal of Clinical Investigation online).

Bei männlichen Embryonen wird die Entwicklung der Hoden durch ein fast identisches Gen auf dem Y-Chromosom gesteuert, das als SRY bekannt ist. Da Frauen aber zwei X-Chromosomen haben, fehlt ihnen das SRY-Gen. Warum weibliche Embryonen trotzdem Hoden bilden können, war darum bisher rätselhaft. Mit den neuen Resultaten lasse sich eine von fünf bisher nicht diagnostizierten genitalen Fehlbildungen bei Neugeborenen mit zwei X-Chromosomen erklären, schreiben die Autoren um Professor Andrew Sinclair. Außerdem vermittelt die Analyse Einblicke in die Evolution des SRY-Gens: Man vermutet, dass es aus dem SOX3-Gen entstanden ist.

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