Ärzte Zeitung online, 11.02.2010
Drei Stotter-Gene entdeckt
NEW YORK (dpa). Stottern kann auch vererbt sein. US-Forscher haben drei Gene entdeckt, die eine Rolle bei dem Sprachfehler spielen. Die Forscher können nun zum ersten Mal genaue Genmutationen als eine Ursache des Stotterns benennen.
Für Hunderte Jahre war der Grund des Stotterns ein Geheimnis für die Wissenschaft und vor allem für die Betroffenen und ihre Familien, so Dr. James Battey, Direktor des Nationalen Instituts für Taubheit und andere Kommunikationsdefekte (NIDCD).
Die Wissenschaftler hatten Freiwillige in England, Pakistan und den USA untersucht und dabei drei auffällige Gene bemerkt. Mutationen bei zweien waren alte Bekannte und werden auch für andere Störungen im Stoffwechsel und der Zellregeneration verantwortlich gemacht. Der Zusammenhang mit dem dritten Gen sei zum ersten Mal beim Menschen festgestellt worden (New England Journal of Medicine 2010, online vorab).
Ererbte Defekte wurden nach Angaben der Wissenschaftler schon lange als Ursache des Stotterns vermutet. Deshalb untersuchte die Gruppe um Battey in Pakistan 123 Stotterer, von denen einige miteinander verwandt waren, und zusätzlich 96 Menschen ohne Sprachfehler. So ähnlich wiederholten es die Wissenschaftler mit Engländern und Amerikanern. Nun wollen die Forscher herausfinden, wie die Gendefekte auf die Gehirnstrukturen wirken, die wichtig für das flüssige Sprechen sind.
Bei Kindern komme Stottern häufig vor, in der Regel könne dieser Sprachfehler jedoch beseitigt werden. Bei vielen bleibe der Defekt jedoch das ganze Leben. Weltweit würden ein Prozent der Erwachsenen stottern. Dies ist eine erhebliche Einschränkung der Kommunikation und der ganzen Lebensqualität, so Battey.
Abstract der Studie: "Mutations in the Lysosomal Enzyme - Targeting Pathway and Persistent Stuttering"
Weitere Beiträge