Pharma-Firmen entwickeln 550 Orphan Drugs

Auf der ganzen Welt suchte die US-Firma im Jahr 2004 nach an der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Pompe erkrankten Kleinkindern, um sie in zwei Studienzentren in Lyon und Manchester zu bringen - denn die Krankheiten, auf die sich Genzyme spezialisiert hat, sind vor allem eines: extrem selten.

Als selten gilt eine Krankheit in Europa, wenn weniger als einer von 2000 Menschen an ihr erkrankt. Extrem seltene Leiden erreichen nicht einmal diese Inzidenz. So erkranken in Deutschland jährlich nur eine Handvoll von Säuglingen an Morbus Pompe, sagt Martina Ochel, Geschäftsführerin der deutschen Niederlassung von Genzyme. "Selbst in ganz Europa kommen wir auf eine Zahl von vielleicht 50 Kindern".

Für manche Studie bleibt nur ein kleines Zeitfenster

Um wenigstens einige Dutzend Kinder für die Studien zu Morbus Pompe zu gewinnen, siedelte Genzyme ganze Familien über tausende Kilometer für sechs bis zwölf Monate an seine speziellen Stoffwechsel-Zentren um. So kamen Kinder damals sogar aus Japan oder Israel, schildert Ochel. Die bei anderen Krankheiten üblichen Studiengruppengrößen von mehreren tausend Patienten werden bei seltenen Erkrankungen bei weitem nicht erreicht. Wie groß die Studiengruppe ist, hängt von der Prävalenz der jeweiligen Krankheit ab und wird mit der europäischen Arzneimittelbehörde EMEA verhandelt.

Für Kinder mit seltenen Erkrankungen sind klinische Studien wie die von Genzyme dabei oft die letzte Chance - vorausgesetzt die Krankheit wird früh genug erkannt. Am Beispiel von Pompe erläutert Ochel anhand eigener Untersuchungen die Problematik: So zeigten sich im Median erst nach zwei Monaten die ersten Symptome, der geringe Muskeltonus, nach knapp fünf Monaten erfolgt die Diagnosestellung. Die mittlere Überlebenszeit dieser Kinder lag in einer retrospektiven Erhebung bei 8,7 Monaten. "Die Zeit, in der sie also eine Studie beginnen können, beträgt etwa zwei bis drei Monate. Wenn Sie in der Zeit das Kind nicht finden und die Eltern überzeugen, hat dieses Kind keine Chance. Erschwerend kommt hinzu, dass es kaum Experten gibt."

Die Erfolge der Behandlung können sich laut Ochel sehen lassen: So lebten nach 34 Monaten noch acht von zehn Kindern, die an der Studie teilnahmen. Ohne Behandlung waren von einer historischen Kohorte nach 24 Monaten neun von zehn Kindern tot. Mit der Zahl verfügbarer Präparate steigt zum Vorteil der kleinen Patienten nach den Worten Ochels auch die Aufmerksamkeit der behandelnden Ärzte für die Krankheit. "Der Bekanntheitsgrad von seltenen lysosomalen Speichererkrankungen ist mit der Verfügbarkeit von Therapien deutlich nach oben gegangen", sagt sie.

Unterschiedlich hoch ist derweil offenbar die Hürde, wenn es um die Erstattung der teils sechsstelligen Jahrestherapiekosten durch die Krankenkassen geht. Bei Kindern, so Ochel, sei dies in der Regel kein Problem. Bei Jugendlichen und Erwachsenen sei man hingegen immer wieder "im Dialog" mit den Kassen, "denn die hinterfragen natürlich äußerst kritisch. Ist ein Patient nämlich erst einmal auf Therapie und nimmt eine Verbesserung seines Krankheitsbildes wahr, hält er zeit seines Lebens an ihr fest."

2008 kamen fünf neue Medikamente auf den Markt

Nach den Worten von Siegfried Throm, Geschäftsführer Forschung, Entwicklung, Innovation beim Verband der Forschenden Arzneimittelhersteller (VFA) sowie von dessen Interessengruppe für Biotechnologie VFA Bio, sind seit dem Jahr 2000 bis heute in der EU 50 Medikamente zur Behandlung von seltenen Erkrankungen zugelassen worden, 550 sind in der Entwicklung. Als Türöffner habe dabei die im April 2000 in Kraft getretene Europäische Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden gewirkt, sagt Throm. Sie gewährt Unternehmen reduzierte Zulassungsgebühren sowie ein zehnjähriges exklusives Vermarktungsrecht, wenn dieses ein Medikament gegen eine Krankheit entwickelt, an der nicht mehr als einer auf 2 000 EU-Bürger leidet. Im vergangenen Jahr kamen fünf Medikamente neu auf den Markt. Vor 2000 sei es im Schnitt nur eines jährlich gewesen, sagt Throm.

Massenphänomen "Seltene Krankheit"

Obwohl jeweils nur wenige Menschen an einer seltenen Krankheit leiden, sind "Orphan Diseases" ein Massenphänomen. Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) - ein Netz von Patientenorganisationen von Kindern und erwachsenen Betroffenen mit (chronischen) Seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen - geht davon aus, dass in Deutschland wahrscheinlich mehr als vier Millionen Menschen von ungefähr 5 000 seltenen Erkrankungen betroffen sind. Dies bedeutet, dass es pro Erkrankung zwischen einem bis zu 40 000 Betroffene gibt. Die Jahrestherapiekosten betragen nicht selten 100 000 Euro und mehr. (ble)