Aerzte Zeitung

19.04.2024 |

Fallbericht

Topische Gentherapie half 13-Jährigem mit vernarbender Konjunktivitis bei dystrophischer Epidermolysis bullosa

Von rechtlich blind zu einem Visus von 20/25 (0,8) brachten US-Ophthalmologinnen und Ophthalmologen einen Epidermolysis bullosa-Patienten mit dem Gentherapeutikum Beremagene geperpavec (B-VEC): eine Kasuistik.

Eine Iris im Auge — © Lorant / stock.adobe.com

16.04.2024 |

Kasuistik

Akne und schmerzende Gelenke? Das könnte das SAPHO-Syndrom sein

Das SAPHO-Syndrom wird wegen der fächerübergreifenden Symptomatik oft erst in einem fortgeschrittenen Stadium in seiner Gesamtheit diagnostiziert. Eine Kasuistik.

Akne-Effloreszenzen am Rücken (links) und MRT des Sternums, zu sehen ist ein Knochenmarködem (rechts). — © [M] P. Krapf | Dres. Lieser und Kollegen, Radiologische Praxis Trier

16.04.2024 |

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Head-to-Head-Vergleich bei EGPA: Benralizumab ist Mepolizumab nicht unterlegen

Der Anti-Interleukin(IL)-5α-Rezeptor-Antikörper Benralizumab erzielte in einer Phase-III-Studie mindestens genauso gut EGPA-Remissionen wie das ebenfalls IL-5-wirksame Mepolizumab.

Benralizumab bewirkt neben der Hemmung der IL-5-Signalweges durch Antikörper-abhängige, zellvermittelte Zytotoxizität auch eine Apoptose eosinophiler Granulozyten. Die mittlere Eosinophilenzahlen sanken in der Studie unter Benralizumab von 306 225/µl auf 32,4 40,8/µl und unter Mepolizumab von 384,9 563,6/µl auf 71,8 54,4/µl zu Woche 52. — © Dr_Microbe / stock.adobe.com

15.04.2024 |

DGIM-Kongress

Sarkoidose: Screening auf Leberbeteiligung am besten mit alkalischer Phosphatase

Wegen häufig asymptomatischer Verläufe und sonst unspezifischer Symptome ist die Leberbeteiligung bei Sarkoidose wahrscheinlich unterdiagnostiziert. Im Labor ergibt sich eher ein cholestatisches Muster, heißt es beim DGIM-Kongress.

Eine Leberbeteiligung bei Sarkoidose zu diagnostizieren, macht Sinn, da es außer zu unspezifischen Beschwerden, wie Müdigkeit, Bauchschmerzen, Gewichtsverlust, Ikterus und Pruritus auch einmal zu schweren Verläufen wie beispielweise einer Leberzirrhose kommen kann. — © Sebastian Kaulitzki / stock.adobe.com

09.04.2024 |

Biogen

Omaveloxolon bei Friedreich-Ataxie in der EU zugelassen

Die Zulassung von Omaveloxolon für Patienten mit Friedreich-Ataxie basiert auf den Ergebnissen der Phase-III-Studie MOXIe-2 mit 103 FA-Patienten, die über 48 Wochen Omaveloxolon oder Placebo erhielten.

08.04.2024 |

Pilotprojekt an drei deutschen Zentren

Spinale Muskelatrophie: Bessere Motorik dank Neugeborenen-Screening

Das Neugeborenen-Screening ist deutschen Real-World-Daten zufolge für Kinder mit Spinaler Muskelatrophie von Vorteil. Als Kontrolle dienten Kinder, die die Diagnose erst nach Symptombeginn erhielten.

Kinder mit spinaler Muskelatropie konnten im Alter von neun Monaten (Median) eigenständig sitzen, wenn ihre Erkrankung beim Neugeborenen-Screening detektiert wurde. — © poplasen / stock.adobe.com

04.04.2024 |

ACR und EULAR

Neuen Ansprechkriterien in klinischen Studien zu AAV

Um das klinische Ansprechen bei mit antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern assoziierten Vaskulitiden in Studien besser erfassen zu können, erarbeitet ein Fachgremium aktuell kombinierte Outcome-Kriterien. Wie sehen diese aus?

04.04.2024 |

Nierenbeteiligung bei SLE

Wanted: Neue Lupusnephritis-Biomarker

Bisher erhobene Biomarker spiegeln die Krankheitsaktivität einer Lupusnephritis nicht ausreichend wider – der Therapieerfolg lässt sich damit nur schwer abschätzen. Doch es sind bereits neue Marker in der Pipeline.

Untersuchung des Urins — © Gerhard Seybert / stock.adobe.com

04.04.2024 |

Genetische Therapie

Adolf-Windorfer-Preis für Forschung zur RNA-Therapie bei Mukoviszidose

Verschiedene mRNA-Therapien zur Behandlung bei Mukoviszidose wurden bereits vorgestellt. Ein besonders vielversprechender Ansatz wurde jetzt mit dem Adolf-Windorfer-Preis ausgezeichnet.

Dr. Suki Albers-Fomenko, Universität Hamburg, ist die Trägerin des Adolf-Windorfer-Preises 2024. — © Mukoviszidose e.V. | idw-online.de

03.04.2024 |

Neuropathische Schmerzen

Morbus Fabry: Energiehaushalt in Nervenfasern gestört

Der M. Fabry gehört zu den seltenen Speicherkrankheiten, bei denen sich Sphingolipide in unterschiedlichsten Geweben anreichert. Hierzu zählt auch das Nervengewebe. Ein Team aus Würzburg hat experimentell nachgewiesen, welchen Einfluss der Gendefekt auf die Nervenzellen hat.

Auch in Nervenzellen lagern sich Sphingolipide an. Diese sind charakteristisch für den M. Fabry. — © Giovanni Cancemi / stock.adobe.com