81.  Seltene Krankheiten: Konsens zum Enzymersatz bei Morbus Pompe

[02.03.2018] Zur Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe haben europäische Neurologen um Professor Ans T. van der Ploeg , Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, ein Konsensus-Papier verfasst.  mehr»

82.  Neue Therapieoption: Emicizumab bei Hämophilie zugelassen

[02.03.2018] Der Antikörper Emicizumab (Hemlibra®) hat die EU-Zulassung erhalten für die prophylaktische Behandlung von Erwachsenen und Kindern mit Hämophilie A und Hemmkörpern gegen Faktor VIII, wie das Unternehmen Roche mitgeteilt hat.  mehr»

83.  Mukoviszidose: Tipps bei chronischer Infektion mit Pseudomonas

[02.03.2018] Die S3-Leitlinie "Lungenerkrankung bei Mukoviszidose Modul 2: Diagnostik und Therapie bei chronischer Infektion mit Pseudomonas aeruginosa" (AWMF Registernummer 020 - 018; Stand 1.7. 2017, gültig bis 30.6. 2022) steht online.  mehr»

84.  Seltene Krankheit: Screening auf spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen?

[01.03.2018] Um bei spinaler Muskelatrophie bestmögliche Therapieerfolge zu erzielen, muss das langfristige Ziel die präsymptomatische Diagnosestellung sein, betonen Kollegen.  mehr»

85.  Protein p63: Ursache des AEC-Syndroms geklärt

[01.03.2018] Das AEC-Syndrom wird durch pathologische Protein-Aggregate verursacht Ansatz für eine ursächliche Therapie?  mehr»

86.  Robert Koch-Institut: Grippewelle auf neuem Rekordniveau

[28.02.2018] Die Grippewelle ist in fast allen Bundesländern weiter angeschwollen und hat ein neues Rekordniveau erreicht.  mehr»

87.  Info-Portal: Diese Sportarten sind für Hämophilie-Kranke geeignet

[28.02.2018] Auch Kinder mit Hämophilie sollen Sport treiben. Dabei gibt es jedoch einiges zu beachten.  mehr»

88.  Mukoviszidose: Tabletten statt Insulin bei frühem CF-Diabetes?

[28.02.2018] Bei Mukoviszidose und gleichzeitig CF-Diabetes ist die Therapie mit Tabletten für mehrere Jahre ein gangbarer Weg, hat eine groß angelegte Langzeitstudie ergeben.  mehr»

89.  Forschung: Antikörper und ein kleines RNA-Molekül für Hämophilie-Kranke

[28.02.2018] Monoklonale Antikörper und ein kleines RNA-Molekül bieten neue Chancen für Hämophilie-Patienten.  mehr»

90.  Seltene Erkrankungen: Datenbank CrescNet erleichtert Screening bei Kindern

[28.02.2018] Wachstumsgestörte Kinder oder Kinder mit morbider Adipositas werden häufig erst spät entdeckt und dann zum Spezialisten geschickt. Das Netzwerk CrescNet will in Zusammenarbeit mit Pädiatern helfen, seltene Störungen früh zu erkennen, um noch rechtzeitig gegensteuern zu können.  mehr»